单选题患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。该患儿最可能的染色体核型为（）A 46，XY，-14，+t（14q21q）B 46，XY，-15，+t（15q21q）C 47，XY，+21D 45，XY，-14，-21，+t（14q21q）E 46，XY，-13，+t（13q21q）

题目

单选题

患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。该患儿最可能的染色体核型为（）

46，XY，-14，+t（14q21q）

46，XY，-15，+t（15q21q）

47，XY，+21

45，XY，-14，-21，+t（14q21q）

46，XY，-13，+t（13q21q）

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第1题：

易位型21-三体综合征最常见的核型是

A．46，XY，－21，＋t(21q21q)

B．46，XY，－13，＋t(13q21q)

C．46，XY，－22，＋t(13q22q)

D．46，XY，－14，＋t(14q21q)

E．46，XY，－15，＋t(15q21q)

正确答案：D
解析：易位型21-三体综合征最常见的核型。是21号染色体与14号染色体异位，占2.5%～5%。核型是46，XY，－14，＋t(14q21q)。

第2题：

哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人( )

A、46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)

B、46,XX（或XY），-21,+t(21q21q)

C、46,XX(或XY),-13,+t(13q21q)

D、47,XX(或XY),+21

E、46,XX（或XY）／47，+21

参考答案：E

第3题：

半岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，鼻梁低平，两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，通贯手，临床诊断为先天愚型，已做染色体核型分析最常见的是( )

A、47，xy(xx)，+21

B、46，xy(xx)，-14，+t(14q21q)

C、47，xy(xx)，-21

D、46，xy(xx)，-21+t(21q21q)

E、46，xy(xx)，47，xy(xx)+21

参考答案：A

第4题：

易位型21-三体综合征最常见的核型是

A.46,XY,-13,+t(13q21q)
B.46,XY,-21,+t(21q21q)
C.46,XY,-22,+t(21q22q)
D.46,XY,-14,+t(14q21q)
E.46,XY,-15,+t(15q21q)

答案：D

解析：

易位型21-三体综合征约占2.5～5%，D/C易位最常见。D组中以14号染色体为主，核型为46，XY（或XX），-14，+t(14q21q)。另一种为G/G易位，46，XY（或XX），-21，+t(21q21q)，或46，XY(XX)，-22，+t(21q22q)。

第5题：

患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是

A、47，XX（或XY），+21
B、46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
C、46，XX（或XY）/47，XY(XX)，+21
D、46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E、46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）

答案：A

解析：

21-三体综合征又称Down综合征，俗称先天愚型。本病为最常见的常染色体疾病。
标准型患者体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX（XY），+21，此型最常见，占95%。是因亲代（多为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型均正常。

第6题：

21－三体综合征患儿,哪种核型的相貌可很像正常人

A、46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)

B、46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)

C、46，XX(或XY)／47，XX(或XY)，+21

D、47，XX(或XY)，+21

E、46，XX(或XXY)，-13，+t(13q21q)

参考答案：C

第7题：

易位型21－_体综合征最常见的核型是A.46,XY,－13,＋t(13q21q)B.46,XY,－21,＋t(21q21q)SX

易位型21-_体综合征最常见的核型是

A.46,XY,-13,+t（13q21q）

B.46,XY,-21,+t（21q21q）

C.46,XY,-22,+t（21q22q）

D.46,XY,-14,+t（14q21q）

E.46,XY，-15,+t（15q21q）

正确答案：D
唐氏综合征核型分为标准型、易位型和嵌合体型。标准核型为47，XX，+21，占95%;易位型分为D／G、G／G易位型。其中D／G型占54.2%，G／G占40.9%，其中D／G型可为46，XY，-13，+t（13q21q）;46,XY,-14,+t（14q21q）;46,XY,-15，+t（15q21q）。其中46，XY，-14，+t（14q21q），最常见。故选择D。而B、C均为G／G易位型。

第8题：

D/G易位型21-三体综合征的核型是

A．45，XY(或XX)-14,-21，+t(14q21q)

B．46,XY(或XX)-22，+t(21q22q)

C．46．XY(或xx)–13，+t(13q21q)

D．46,XY(或XX)-14，+t(14q21q)

E．46,XY(或XX)-15,+t(15q21q)

正确答案：D

第9题：

2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，舌常伸出，智力低下

下列哪项不是21-三体综合征的核型
A.47，XX(或XY)，+21
B.46，XX(或XY)／47，+21
C.46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D.46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
E.45．XX

答案：E

解析：

21-三体综合征临床表现：智力低下，生长发育迟缓，特殊面容：眼裂小、眼距宽、鼻梁低平等，通贯手，伴发畸形如消化道畸形等，特殊皮纹。实验室检查做染色体核型分析以确诊。47，XX(或XY)，+21为标准型。

第10题：

以下是Down综合征患者核型的为（）。

A、46，XY，-13，+t（13q21q）
B、46，XY，-21，+t（13q21q）
C、46，XX，-21，+t（18q21q）
D、45，XY，-13，-21，+t（13q21q）
E、45，XY，-14，-21，+t（14q21q）

正确答案:A

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