目前新生儿疾病筛查开展最多的有甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症和葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏症等。

题目

目前新生儿疾病筛查开展最多的有甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症和葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏症等。

参考答案和解析
正确答案:正确
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第1题:

新生儿疾病筛查是指先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)。

此题为判断题(对,错)。


正确答案:×

第2题:

根据《中国儿童发展纲要(2011-2020)》,开展新生儿疾病筛查、诊断和治疗,先天性甲状腺功能减低症、新生儿苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病筛查率达到80%以上。( )

此题为判断题(对,错)。


正确答案:√

第3题:

新生儿遗传代谢疾病(甲状腺功能低下和苯丙酮尿症)筛查率达到( ),新生儿听力筛查率达到( )。

A.80%,85%

B.90%,90%

C.95%,95%

D.98%,100%


参考答案:C

第4题:

新生儿遗传代谢病筛查包括

A.先天性甲状腺功能低下
B.红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
C.A+B+C
D.A+B
E.苯丙酮尿症

答案:C
解析:

第5题:

可通过新生儿疾病筛查早期发现的疾病是

A、婴儿痉挛症

B、苯丙酮尿症

C、生长激素缺乏症

D、甲状腺功能亢进症

E、唐氏综合征


参考答案:B

第6题:

下列哪项不是新生儿筛查的项目()

A.甲状腺功能低下

B.神经管畸形

C.苯丙酮尿症

D.新生儿听力筛查


正确答案:B

第7题:

我国新生儿疾病筛查不包括以下哪项

A.先天性甲状腺功能低下

B.糖原累积病

C.苯丙酮尿症

D.先天性肾上腺皮质增生

E.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症


正确答案:B
我国《母婴保健法》主要筛查两种疾病,即苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下。个别地区如广东省还增加了对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查,在有些地区还开展先天性肾上腺皮质增生症的筛查工作。

第8题:

《新生儿疾病筛查管理办法》规定的新生儿疾病筛查病种有哪些()。

A.先天性心脏病

B.先天性甲状腺功能低下症

C.先天性髋关节发育不良

D.先天性苯丙酮尿症

E.新生儿听力筛査


正确答案:BDE

第9题:

不是新生儿筛查疾病是

A、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
B、先天性肾上腺皮质增生症
C、癫痫
D、先天性甲状腺功能减低症
E、苯丙酮尿症

答案:C
解析:
目前我国主要进行先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症(南方)等疾病的新生儿筛查。先天性肾上腺皮质增生症是一组先天性常染色体隐性遗传疾病,是由于类固醇激素合成过程中酶的先天性缺陷,导致肾上腺皮质束状带合成的皮质醇完全或部分受阻。经负反馈作用促使下丘脑-垂体分泌的促肾上腺皮质激素释放激素-促肾上腺皮质激素增加,导致肾上腺皮质增生,产生过多的雄激素。临床上可出现女性男性化或性幼稚,男性假性性早熟或女性化,导致假两性畸形。此外可有低血钠或高血压等多种综合征。此病若能早期诊断或治疗,可防止两性畸形或男性性早熟的发展,患儿得以维持正常生活及生长发育。

第10题:

《母婴保健法》中规定:医疗保健机构应当开展新生儿疾病筛查服务,具体是指( )

A.新生儿听力筛查
B.新生儿苯丙酮尿症筛查
C.甲状腺功能低下筛查
D.新生儿视力筛查
E.新生儿出生缺陷筛查


答案:C,E
解析:

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