先天卵巢发育不全综合症又叫（）
第1题：
苯丙酮酸尿症又叫（）
第2题：
Klinefelter综合征又称为（）
第3题：
此题为判断题(对，错)。
第4题：
先天愚型的智力迟滞又叫（）
第5题：
先天性卵巢发育不全综合症确诊的方法是（）
第6题：
先天性卵巢发育不全的核型是：（）
第7题：
常染色体病是（）
第8题：
第9题：
人类唯一能生存的单体综合征是（）
第10题：
请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现？
单选题先天性卵巢发育不全综合症确诊的方法是（）A 尿三氯化铁试验B 尿喋呤分析C 染色体分析D 血清铜蓝蛋白测定E Guthrie试验
单选题下列疾病中与染色体畸变无关的是（）A 白化病B 21三体综合症C 猫叫综合症D 先天性睾丸发育不全
单选题常染色体病是（）A 21-三体综合症B 卵巢发育不全C 两性畸形D 睾丸发育不全
单选题性染色体检查可诊断何种疾病：（）A 先天性性腺发育不全症B 地中海贫血症C 18-三体综合症D 先天愚型
单选题下列何种疾病不是由染色体数目异常引起的：（）A 21—三体型先天愚型B 猫叫综合症C 18三体综合征D 先天性卵巢发育不全
性染色体检查可诊断何种疾病：（）A、先天性性腺发育不全症B、地中海贫血症C、18-三体综合症D、先天愚型
先天性卵巢发育不全综合征确诊方法（）
请写出先天性睾丸发育不全综合症的核型及主要临床表现。
常见的导致精神发育迟滞的染色体数目异常包括（）A、唐氏综合征B、先天性卵巢发育不全C、先天性睾丸发育不全D、脆性X染色体综合征E、克汀氏病
先天性卵巢发育不全（Turner综合征）的最常见核型是（）。A、45，XB、47，XXYC、47，XYYD、47，XXX
