Fanconi综合征的特点与治疗原则是什么?

题目

参考答案和解析

正确答案: Fanconi综合征是近端肾小管复合性功能缺陷疾病，其特点为临床上可出现肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸盐尿及碳酸盐尿等，并相应出现低磷血症、低尿酸血症及近端肾小管性酸中毒，并可因此引起骨病(骨痛、骨质疏松及骨畸形)。其中肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿为本病的基本诊断条件。其治疗原则是病因治疗，近端肾小管性酸中毒应予对症治疗(纠正酸中毒及补充钾盐)，严重低磷血症可补充中性磷酸盐及骨化三醇。

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第1题：

Fanconi综合征表现为（）

正确答案:A

第2题：

凡康尼(Fanconi)综合征

正确答案: 又称磷酸葡萄糖氨基酸尿症性佝偻病，是肾小管多发性转运动能缺陷，不能正常地回吸收磷酸盐、葡萄糖、氨基酸和重碳酸盐（钠、钾及钙盐)，而从尿中大量排出。本病的特点是低磷血症、氨基酸尿、糖尿、高磷尿和高氯性酸中毒。低磷血症和酸中毒都可导致佝偻病。临床表现主要有生长障碍、衰弱、骨骼变形，晚期有肾衰竭症状。

第3题：

关于再生障碍性贫血的病因，错误的是

A.氯霉素
B.铁剂治疗过度
C.肝炎病毒
D.先天性因素（如Fanconi综合征）

答案：B

解析：

第4题：

胃食管裂孔疝的分型及各自特点是什么？治疗原则是什么？

正确答案:分型：滑脱型、食管旁型和混合型。
特点：滑脱型占70％以上，在腹压减低或直立饱食时则进入纵隔部的食管下段、贲门和胃底可回复到腹腔。食管旁型在其食管连接处有坚强之后膈食管韧带，使之固定于腹腔内正常位置，而不进入后纵隔。混合型靠近食管裂孔旁有膈肌缺损，使胃底沿食管壁疝入后纵隔。
治疗原则：滑脱型在生长发育过程中可自行消退，1岁内建议保守治疗，患儿应常保持于竖直体位，给较稠厚饮食，对非手术治疗无效的滑脱型和其他二型可采取手术治疗。

第5题：

阻塞性睡眠呼吸暂停综合征临床特点及治疗原则。

正确答案: 临床特点：
(1)上呼吸道狭窄或堵塞，主要部位在鼻和鼻咽、口咽和软腭，以及舌根部。
(2)肥胖，舌体肥厚和软颚和咽侧壁脂肪沉积。
(3)内分泌功能紊乱，如肢端肥大，甲状腺功能减退。
(4)多导睡眠描记仪检查，成人7小时夜间睡眠时间内，有30次以上呼吸暂停，每次口、鼻气流停止流通大于10秒或呼吸指数(AI)大于5。
治疗原则：
(1)确诊为阻塞性睡眠呼吸暂停综合征，排除中枢性及混合性睡眠呼吸暂停。
(2)非手术治疗。调整睡眠姿势，减肥，用呼吸器行经鼻持续正压通气。
(3)手术治疗。可采用腭垂腭咽成形术或腭咽成型术，对同时患有鼻息肉、鼻中隔偏曲、扁桃体、腺样体肥大者，应先治疗上述病变，再行腭咽成型术。

第6题：

舌下腺囊肿的分类及其临床特点，治疗原则是什么？

正确答案:舌下腺囊肿可分为三类：①单纯型：占大多数。囊肿位于舌下区，呈浅紫蓝色，扪之柔软有波动感。常位于口底一侧。较大的囊肿可将舌抬起，状似“重舌”。②口外型：又称潜突型。主要表现为颌下区肿物，而口底囊肿表现不明显。触诊柔软，与皮肤无粘连，不可压缩。③哑铃型：为上述两型的混合，即在中内舌下区及口外颌下区均可见囊性肿物。

第7题：

心脏结构正常的猝死综合征的药物治疗原则是什么？

正确答案: 治疗原则：
1.QT间期正常，由配对间期短的室早起始的多形室速/室颤，首选维拉帕米。
2.长QT间期综合征，主要幅度尖端扭转型室速（Tdp）和室颤所致，首选β一阻滞剂，剂量应用至运动试验最大心率<130bpm，主要用于钾通道异常的长QT综合征亚型，美西律可用于控制钠通道异常的长QT综合征亚型的室性心律失常。
3.Brugada综合征（含SLIDS）无可靠的抗心律失常药物适用。

第8题：

与肿瘤发生关系密切的DNA修复基因缺陷综合征包括

A. Fanconi 贫血 B. Bloom 综合征
C,色素性干皮病 D.毛细血管扩张性共济失调

答案：A,B,C,D

解析：

[考点]肿瘤病因学 [分析]与肿瘤发生关系密切的DNA 修复基因缺陷综合征包括Fanconi贫血、 Bloom综合征、色素性干皮病和毛细血管扩张性共济失调。

第9题：

凡康尼（Fanconi）综合征的特点为（）

A、高磷血症
B、氨基酸尿
C、糖尿
D、高磷尿
E、高氯性酸中毒

正确答案:B,C,D,E

第10题：

挤压综合征的治疗原则是什么？

正确答案:①补充血容量，迅速纠正休克，防肾缺血及肾血管变化；②碱化尿液；③纠正代谢性酸中毒；④防止水中毒，特别是少尿期；⑤防止高血钾；⑥利尿；⑦抗感染。

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