2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为4

题目

2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY)/47,+21( )

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    第1题:

    21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症的面容特征不同的是

    A. 眼距宽
    B. 鼻梁低平
    C. 两眼外侧上斜
    D. 舌常伸出口外
    E. 以上都不是

    答案:C
    解析:

    第2题:

    先天愚型与呆小病不同的面部特征是()

    • A、鼻梁低平
    • B、眼距宽
    • C、舌常伸出口外
    • D、两眼外侧上斜
    • E、以上均不是

    正确答案:D

    第3题:

    2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出口外,染色体核型分析为:46,XX(XY)/47, +21

    A.肝豆状核变性

    B.苯丙酮尿症

    C.先天性卵巢发育不全

    D.先天性睾丸发育不全

    E.21-三体综合征


    正确答案:E

    第4题:

    下列哪点不符合先天性甲状腺功能减低症的特殊面容()

    • A、皮肤粗糙、苍黄
    • B、毛发稀少而干枯
    • C、眼裂小,两眼外侧上斜
    • D、眼距宽,鼻梁低平
    • E、舌大而宽厚,常伸出口外

    正确答案:C

    第5题:

    具有下列面容:眼距宽,眼外侧上斜,鼻梁平,舌常伸出口外( )


      正确答案:A

      第6题:

      女,4岁。因智力低下就诊,身高80cm,体重:12kg,小头,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,舌常伸出口外,小指向内侧弯曲,通贯手。

      要确诊首选的检查是( )
      A.染色体核型分析
      B.血清T、TTSH检测
      C.血、尿氨基酸分析
      D.尿甲苯胺蓝试验
      E.血清酶学检查

      答案:A
      解析:

      第7题:

      21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症的面容特征不同的是()

      • A、舌常伸出口外
      • B、眼距宽
      • C、鼻梁低平
      • D、两眼外侧上斜
      • E、以上都不是

      正确答案:D

      第8题:

      先天愚型与呆小病不同的面部特征是

      A.鼻梁低平

      B.眼距宽

      C.舌常伸出口外

      D.两眼外侧上斜

      E.以上均不是


      正确答案:D

      第9题:

      2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY)/47,+21()

      • A、肝豆状核变性
      • B、苯丙酮尿症
      • C、先天性卵巢发育不全
      • D、先天性睾丸发育不全
      • E、21-三体综合征

      正确答案:E

      第10题:

      男,3岁,智能发育较同龄儿明显落后。查体:发育差,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外。临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义()

      • A、智力低下
      • B、特殊外貌
      • C、血清TSH、T4检查
      • D、染色体核型分析
      • E、血浆游离氨基酸分析

      正确答案:D