根据累及的生化物质,试述遗传代谢病的分类,各举1例。

题目

根据累及的生化物质,试述遗传代谢病的分类,各举1例。

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相似问题和答案

第1题:

有关苯丙酮尿症病因的说法,正确的是

A、一种常染色体显性遗传性代谢病

B、一种X染色体显性遗传性代谢病

C、一种常染色体隐性遗传性代谢病

D、一种X染色体隐性遗传性代谢病

E、X染色体缺失


参考答案:C

第2题:

根据经济类型分类,绵羊可以分为哪些类(各举一例)。


正确答案: 1.细毛羊,如新疆细毛羊,中国美利奴等;
2.半细毛羊,如东北半细毛羊,凉山半细毛羊等;
3.羔皮羊,如湖羊,卡拉库尔羊等;
4.裘皮羊,如滩羊

第3题:

试述头孢菌素分几代及各代特点,并各举一代表药物。


参考答案:

第4题:

试述自动生化分析仪常用分析方法有哪些?各举1-2例。


正确答案: ①终点分析法(平衡法):总蛋白,葡萄糖氧化酶法。
②连续监测法:大多数酶类。
③比浊测定法:载脂蛋白,微量蛋白,免疫球蛋白,急性时相反应蛋白。
④均相酶免疫分析法:治疗药物,毒品分析,激素和病毒抗原抗体的测定。

第5题:

先天性代谢病几乎都是____________遗传,最常受累的是__________系统。


正确答案:常染色体隐性;中枢神经系统

第6题:

根据以上信息,为明确诊断需要做的进一步检查包括

A.血氨

B.腰椎穿刺

C.血遗传代谢病筛查

D.尿遗传代谢病筛查

E.患儿及父母染色体检查


正确答案:ACDE

第7题:

下列()遗传标记类型直接反映遗传物质的特征。

  • A、形态标记
  • B、细胞学标记
  • C、生化标记
  • D、分子标记

正确答案:D

第8题:

试述营养代谢病的一般病因


参考答案:引起营养代谢病的原因不外乎饲养管理错误和管理不佳两方面。
(一)饲养错误:
1.营养物质摄入不足草料短缺或品质低劣,饲养无规律,日粮不平衡,管理粗放,如环境卫生不良、饲料加工调制不细等。为提高畜禽生产性能,盲目采用高营养饲喂,常导致营养过剩,如干乳期饲以高能饲料,乳牛过于肥胖。饲养奶牛为了促使高产,饲喂精料过多,引起瘤胃积食、瘤胃酸中毒和酮病的发生。
2.营养物质吸收不良见于两种情况,一是消化吸收障碍,如牙齿疾病、慢性胃肠疾病、肝脏疾病及胰腺疾病等,不仅使营养物质在消化道内吸收不良,而且还使体内的代谢过程紊乱;二是饲料中存在干扰营养物质吸收的因素,如磷、植酸过多降低钙的吸收,钙过多干扰碘、锌等元素的吸收,日粮中钙磷比例不当可发生骨营养不良。
3.营养物质需要量增加动物在妊娠(尤其双胎、多胎妊娠)、泌乳、产卵及生长发育阶段,对各种营养物质的需要量增加;同时在动物发生发热性疾病、慢性消耗性疾病、慢性寄生虫病、慢性化脓性疾病、牛结核等慢性疾病对营养物质的消耗增多,尤其是家禽在应激、发热、疫苗注射、过热过冷等逆境下对维生素的需要量增加。此时如日粮中某些营养物质供给不足或其比例不当则最易发病。
4.饲料中存在抗营养物质近年研究发现饲料中存在一些能使营养价值降低的物质,称为抗营养物质或抗营养因子。如豆科植物中的胰蛋白酶抑制因子,可与小肠中的胰蛋白酶结合,导致蛋白质的消化吸收和利用机能障碍;植酸和草酸能降低钙的吸收;硝酸盐和亚硝酸盐可氧化、破坏胡萝卜素;某些鱼、虾体内含有硫胺素酶能分解维生素B1。
5.参予代谢的酶缺乏一类是获得性缺乏,见于重金属中毒、氢氰酸中毒、有机磷中毒及一些有毒植物中毒;另一类是先天性酶缺乏,见于遗传性代射病。
6.内分泌机能异常如锌缺乏时血浆胰岛素和生长激素含量下降。纤维性骨营养不良继发甲状旁腺机能亢进等。
(二)管理不佳
1)畜舍阴暗潮湿,拥挤闷热,冬季防寒设备不佳(如泌乳搐搦多发生于天然避寒条件差的寒冷地区。
2)缺乏科学的饲养制度,不按生产性能和生产特性饲养,饲喂不定时、定量、畜禽忽饥忽饱。
3)缺乏户外运动和日光照射,长途运输,过度疲劳
4)近年来随着单向性状选择(瘦肉多、肉质好、增重快)而进行强化饲养,动物的正常代谢受到影响,猪发生白肉病(水猪肉)和鸡的腿脚异常逐日增多。

第9题:

简述遗传代谢病的代谢紊乱表现。


正确答案: 遗传代谢病的代谢紊乱表现为:①代谢终末产物缺乏,正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成,临床出现相应症状;②受累代谢途径的中间和(或)旁路代谢产物蓄积,引起相应的细胞、器官肿大,出现毒性反应和代谢紊乱;③代谢途径受阻,物质的供能和功能障碍导致供能不足。

第10题:

什么是遗传代谢病?


正确答案: 所有的细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持,必须靠不断进行的物质代谢过程。这种过程的每一步骤都必须有相应的酶(或受体、载体、膜泵等)参与。当某种酶的基因发生了突变不能产生该种酶或生产了无活性的酶的时候,就会导致有关的代谢途径受阻,产生一系列的临床表现,甚至危及生命。这就是遗传代谢病。遗传代谢病是单基因疾病.绝大多数是常染色体隐性遗传。