什么是遗传代谢病?

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问答题
什么是遗传代谢病?
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相似问题和答案

第1题:

戈谢病是

A.常染色体隐性遗传
B.常染色体显性遗传
C.性连锁隐性遗传
D.性连锁显性遗传
E.多基因遗传

答案:A
解析:

第2题:

新生儿遗传代谢病筛查程序是什么?


正确答案:血片采血、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗。

第3题:

新生儿遗传代谢病筛查实验室检测的实施原则与职责?


正确答案:㈠必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》及《医疗机构临床实验室管理办法》。 ㈡收到标本应当在24小时内登记,不符合要求的标本应当立即退回重新采集。 ㈢采用国家规定的实验方法,且具有国家批准文号的试剂和设备进行检测。 ㈣必须接受卫生部临床检验中心的质量检测和检查。 ㈤检测结果及时反馈,发现漏检病例,须寻找原因。 ㈥必须建立全面的实验室规章制度。 ㈦实验室检测结果和质量必须保存完整。

第4题:

先天性代谢病几乎都是____________遗传,最常受累的是__________系统。


正确答案:常染色体隐性;中枢神经系统

第5题:

戈谢病为()

  • A、常染色体隐性遗传
  • B、常染色体显性遗传
  • C、常染色体不完全显性遗传
  • D、伴性隐性遗传
  • E、伴性显性遗传

正确答案:A

第6题:

遗传代谢病血片采集部位在新生儿脚后跟任何部位。


正确答案:错误

第7题:

21-三体综合征属于()

  • A、染色体疾病
  • B、单基因遗传病
  • C、多基因遗传病
  • D、免疫缺陷病
  • E、遗传代谢病

正确答案:A

第8题:

有关苯丙酮尿症病因的说法,正确的是

A、一种常染色体显性遗传性代谢病

B、一种X染色体显性遗传性代谢病

C、一种常染色体隐性遗传性代谢病

D、一种X染色体隐性遗传性代谢病

E、X染色体缺失


参考答案:C

第9题:

苯丙酮尿症是一种常见的_________代谢病,属常染色体_______遗传。


正确答案:氨基酸;隐性

第10题:

简述遗传代谢病的代谢紊乱表现。


正确答案: 遗传代谢病的代谢紊乱表现为:①代谢终末产物缺乏,正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成,临床出现相应症状;②受累代谢途径的中间和(或)旁路代谢产物蓄积,引起相应的细胞、器官肿大,出现毒性反应和代谢紊乱;③代谢途径受阻,物质的供能和功能障碍导致供能不足。