先天性代谢病几乎都是____________遗传,最常受累的是__________系统。

题目
填空题
先天性代谢病几乎都是____________遗传,最常受累的是__________系统。
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第1题:

戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状的是

A、Ⅲa型
B、Ⅲd型
C、Ⅰ型
D、Ⅱ型
E、Ⅲc型

答案:C
解析:
Ⅰ型或慢性型又称非神经型戈谢病,最常见,儿童与成人均可发病,以学龄前儿童发病者多,起病缓慢,病程长,常以肝脾大和贫血就诊,随病情进展可出现皮肤、眼和骨关节症状,但无神经系统受累症状。

第2题:

所有医疗机构应当按照国家有关规定开展新生儿先天性、遗传性代谢病筛查、诊断、治疗和监测。


正确答案:错误

第3题:

有关苯丙酮尿症病因的说法,正确的是

A、一种常染色体显性遗传性代谢病

B、一种X染色体显性遗传性代谢病

C、一种常染色体隐性遗传性代谢病

D、一种X染色体隐性遗传性代谢病

E、X染色体缺失


参考答案:C

第4题:

先天性代谢病几乎都是____________遗传,最常受累的是__________系统。


正确答案:常染色体隐性;中枢神经系统

第5题:

先天性代谢病(Inborn Errors of metabolism)


正确答案:指由于基因突变而造成的酶蛋白结构或数量的异常所引起的疾病,又称遗传性酶病或先天性代谢病。

第6题:

戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是

A.Ⅲa型
B.Ⅰ型
C.Ⅱ型
D.Ⅲb型
E.Ⅲc型

答案:B
解析:

第7题:

医学遗传学研究的对象是()。

  • A、遗传病
  • B、基因病
  • C、分子病
  • D、染色体病
  • E、先天性代谢病

正确答案:A

第8题:

常见以急性和亚急性起病的三类神经系统疾病是

A.肿瘤、感染、血管性病

B.外伤、感染、血管性病

C.退行性变性、感染、血管性病

D.遗传代谢病、感染、血管性病

E.肿瘤、遗传代谢病、退行性变性


正确答案:B

第9题:

大部分先天性代谢病的遗传方式是()。

  • A、AD
  • B、AR
  • C、XR
  • D、XD
  • E、MF

正确答案:B

第10题:

简述遗传代谢病的代谢紊乱表现。


正确答案: 遗传代谢病的代谢紊乱表现为:①代谢终末产物缺乏,正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成,临床出现相应症状;②受累代谢途径的中间和(或)旁路代谢产物蓄积,引起相应的细胞、器官肿大,出现毒性反应和代谢紊乱;③代谢途径受阻,物质的供能和功能障碍导致供能不足。