男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。临床上应首先考虑的诊断是（）A、21-三体综合征B、维生素D缺乏性手足搐搦症C、苯丙酮尿症D、先天性甲状腺功能减低症E、癫痫

题目

男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。临床上应首先考虑的诊断是（）

A、21-三体综合征
B、维生素D缺乏性手足搐搦症
C、苯丙酮尿症
D、先天性甲状腺功能减低症
E、癫痫

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第1题：

男性,2岁。出生时正常,母乳喂养,6个月后智能逐渐落后,肤色变白,头发变黄,多动,有肌痉挛,尿有臭味。临床上首先考虑的诊断是()

A . 癫痫

B . 苯丙酮尿症

C . 先天性甲状腺功能减低症

D . 21-三体综合征

E . 维生素D缺乏性手足搐搦症

参考答案： B

第2题：

( 138～139 题共用题干)

男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐低后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。

第 138 题为协助诊断应选择的检查是

正确答案：D

第3题：

根据下面内容，回答题

男。3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛。尿有鼠尿臭味。

临床上应首先考虑的诊断是查看材料

A.21-三体综合征

B.先天性甲状腺功能减低症

C.维生素D缺乏性手足搐搦症

D.苯丙酮尿症

E.癫痫

正确答案：D
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。pKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体隐性遗传。(一)神经系统以智能发育落后为主，可有行为异常、多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和健反射亢进。(——)外貌患儿在出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。(三)呕吐和皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠尿臭味。该患者符合苯丙酮尿症表现。

第4题：

男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄，肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。
主要的治疗是

A.香米那
B.维生素D
C.脑活素
D.低铜饮食
E.低苯丙氢酸饮食

答案：E

解析：

苯丙酮尿症是是一种常见的氨基酸代谢病。是由于笨丙氨酸代谢途中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中排出。临床表现:智能低下，惊厥发作，色素减少。尿三氯化铁试验阳性说明尿中苯丙氨酸浓度增高。治疗主要是饮食疗法，低苯丙氨酸饮食。

第5题：

女，2岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力增高。为协助诊断应选择的检查是

A.染色体核型分析

B.血钙测定

C.脑电图梭查

D.尿三氯化铁试验

E.血T3、T4、TSH测定

正确答案：D
该患儿表现符合苯丙酮尿症

第6题：

男性,2岁。出生时正常,母乳喂养,6个月后智能逐渐落后,肤色变白,头发变黄,多动,有肌痉挛,尿有臭味。主要的治疗方法是()

A . 维生素D

B . 鲁米那

C . 脑活素

D . 低酮饮食

E . 低苯丙氨酸饮食

参考答案： E

第7题：

男，6岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是

A.尿2，4二硝基苯肼试验

B.尿三氯化铁试验

C.Guthrie细菌生长抑制试验

D.血T、T、TSH测定

E.染色体核型分析

正确答案：C
1.根据患儿临床表现为智能低下，惊厥发作和色素减少，尿和汗液有鼠臭味，明确诊断苯丙酮尿症。2.尿三氯化铁试验用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。3.新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸在厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心。采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯丙氨酸的含量；亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阴性率较低。当苯丙氨酸含量＞0.24mmol／L（4mg／dl），即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。

第8题：

根据下列内容，回答题。

男孩，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐低后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。

临床上应首先考虑的诊断是查看材料

A.唐氏综合征

B.先天性甲状腺功能减低症

C.维生素D缺乏性手足搐搦症

D.苯丙酮尿症

E.癫痫

正确答案：D
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第9题：

(共用题干)男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。临床上应首先考虑的诊断是

A.21-三体综合征

B.先天性甲状腺功能减低症

C.维生素D缺乏性手足搐搦症

D.苯丙酮尿症

E.癫痫

正确答案：D
1.苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。pKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体隐性遗传。（一）神经系统以智能发育落后为主，可有行为异常、多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和健反射亢进。（二）外貌患儿在出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。（三）呕吐和皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠尿臭味。该患者符合苯丙酮尿症表现。2.尿三氯化铁试验和2，4一二硝基苯肼试验都是苯丙酮尿症初筛手段。3.苯丙酮尿症是是一种常见的氨基酸代谢病。是由于苯丙氨酸代谢途中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中排出。临床表现：智能低下，惊厥发作，色素减少。尿三氯化铁试验阳性说明尿中苯丙氨酸浓度增高。治疗主要是饮食疗法，低苯丙氨酸饮食。

第10题：

男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄，肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。
为协助诊断应选择的检査是

A.血钙、磷測定
B.染色体核型分析
C.血 T3、T4、TSH 測定
D.尿三氯化铁试验
E.脑电图检查

答案：D

解析：

。

男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，

题目

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