非典型苯丙酮尿症患儿缺乏（）A、苯丙氨酸羟化酶B、酪氨酸羟化酶C、四氢生物蝶呤D、5-羟色胺E、多巴胺

题目

非典型苯丙酮尿症患儿缺乏（）

A、苯丙氨酸羟化酶
B、酪氨酸羟化酶
C、四氢生物蝶呤
D、5-羟色胺
E、多巴胺

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第1题：

非典型苯丙酮尿症(PKU)缺乏的酶不包括A.苯丙氨酸羟化酶B.鸟苷三磷酸环化水合酶

非典型苯丙酮尿症（PKU）缺乏的酶不包括

A.苯丙氨酸羟化酶

B.鸟苷三磷酸环化水合酶

C.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶

D.二氢生物蝶呤还原酶

E.四氢生物蝶呤

正确答案：A
典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸4-羟化酶（PAH），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物并自尿中排出。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致脑细胞受损。非典型PKU是鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致，它们是合成或再生四氢生物蝶呤所必需的酶，而四氢生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质缺乏，加重神经系统的功能损害。

第2题：

（2013）非典型苯丙酮尿症的发病原因是

A. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏

B. 酪氨酸羟化酶缺乏

C. 酪氨酸转氨酶缺乏

D. 苯丙氨酸羟化酶缺乏

E. 苯丙氨酸转氨酶缺乏

正确答案：A
略

第3题：

非典型苯丙酮尿症发病原因

A.二氢生物碟呤还原酶缺乏

B.络氨酸羟化酶缺乏

C.苯丙氨酸转氨酶

D.络氨酸转氨酶

E.苯丙氨酸羟化酶缺乏

正确答案：A

第4题：

非典型苯丙酮尿症（　）

正确答案:D

第5题：

苯丙酮尿症患儿缺乏苯丙氨酸羟化酶的部位是（）

A、肝细胞
B、脑细胞
C、肾组织
D、甲状腺
E、血细胞

正确答案:A

第6题：

导致非典型苯丙酮尿症，是由于缺乏

A．苯丙氨酸羟化酶

B．酪氨酸羟化酶

C．四氢生物蝶呤

D．5-羟色胺

E．多巴胺

正确答案：C

第7题：

苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）。

A、磷酸化酶缺乏
B、酪氨酸
C、体内铜蓝蛋白缺乏
D、苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏
E、磷酸化酶激酶缺乏

正确答案:D

第8题：

非典型苯丙酮尿症

A.染色体畸变

B.苯丙氨酸羟化酶缺乏

C.氨基己糖苷酶缺乏

D.四氢生物嘌呤生成不足

E.甲状腺发育异常

正确答案：D

第9题：

导致非典型苯丙酮尿症，是由于缺乏（）

A、苯丙氨酸羟化酶
B、酪氨酸羟化酶
C、四氢生物蝶呤
D、5-羟色胺
E、多巴胺

正确答案:C

第10题：

非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）

正确答案:A

非典型苯丙酮尿症患儿缺乏（）

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