诊断肝豆状核变性最有价值的是（）A、肝脏B超B、血Na+、K+C、心电图D、卡-氟氏色素环E、肾功能

题目

诊断肝豆状核变性最有价值的是（）

A、肝脏B超
B、血Na⁺、K⁺
C、心电图
D、卡-氟氏色素环
E、肾功能

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第1题：

17岁男患，既往倦怠、无力、食欲不振2年，近3月出现肢体舞蹈样动作及怪异表情，查体可见肝脏肿大、压痛，肝掌，角膜K-F环，经活检发现患者肝铜增高，由此可知此患者属于

A.确诊的肝豆状核变性
B.典型肝豆状核变性
C.症状前肝豆状核变性
D.可能的肝豆状核变性
E.可疑的肝豆状核变性

答案：A

解析：

这道题是临床病例题，考核学生对肝豆状核变性诊断标准的理解及临床应用能力。常见的错误：错选为B。错误辨析：对肝豆状核变性诊断标准记忆理解不准确。肝豆状核变性的临床诊断有四条标准：①肝病史或肝病征／锥体外系病征；②血清CP显著降低和（或）肝铜增高；③角膜K-F环；④阳性家族史。符合①②③或①②④可确诊肝豆状核变性；符合①③④很可能为典型肝豆状核变性；符合②③④很可能为症状前肝豆状核变性；如符合4条中的2条则可能是肝豆状核变性，因此本题应选择确诊的肝豆状核变性。要点：正确理解、记忆及运用肝豆状核变性的诊断标准。

第2题：

肝豆状核变性致病基因位于________，可用RFLP法进行______分析。______具有早期诊断意义。

正确答案:13q14.3；DNA；基因诊断

第3题：

肝豆状核变性见（）。

正确答案：E

第4题：

肝豆状核变性可出现（）

正确答案:C

第5题：

简述肝豆状核变性的治疗。

正确答案:肝豆状核变性为可治性疾病，治疗越早，预后越好。治疗原则是减少铜的摄入和增加铜的排出，避免铜在体内的沉积，以恢复和改善正常功能。①低铜饮食；②促进铜排出：D-青霉胺是最常用的药物剂量为每日20mg/kg，分次口服，治疗期间应监测铜，可根据尿铜及临床症状调整用药；③减少铜吸收：口服锌制剂，常用硫酸锌(每100mg含元素20mg)，每日口服量以相当于50mg锌为宜，分2～3次，餐间服用；④其他支持治疗：肝功能受损、高铜血症可输入白蛋白；左旋多巴可改善精神症状。⑤经上述治疗无效时可考虑进行肝移植术。

第6题：

肝豆状核变性的特征性眼征是_________。

正确答案:角膜K-F环

第7题：

肝豆状核变性（　）

正确答案:E

第8题：

肝豆状核变性生物化学检测最有诊断价值的是

A、血清铜蓝蛋白测定

B、铜氧化酶活性测定

C、血清铜和尿铜的测定

D、肝铜的测定和肝铜染色

E、基因检测

参考答案：D

第9题：

肝豆状核变性最有诊断意义的体征是_______，最有诊断意义的实验室检查是______。

正确答案:K-F环；铜蓝蛋白

第10题：

诊断肝豆状核变性最有价值的是（）

A、肝脏B超
B、血Na⁺、K⁺
C、心电图
D、卡-氟氏色素环
E、肾功能

正确答案:D

诊断肝豆状核变性最有价值的是（）

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