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问答题肝豆状核变性的诊断与鉴别诊断?

题目
问答题
肝豆状核变性的诊断与鉴别诊断?
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第1题：

对肝豆状核变性诊断有较大意义的是A.铜蓝蛋白 B.转铁蛋白 C.结合珠蛋白 SX

对肝豆状核变性诊断有较大意义的是

A.铜蓝蛋白

B.转铁蛋白

C.结合珠蛋白

D.α2-巨球蛋白

E.C-反应蛋白


正确答案：A
铜蓝蛋白是铜代谢的关键蛋白质，肝豆状核变性就是铜在肝脏和豆状核沉积而导致的疾病。

第2题：

血尿酸升高主要用于诊断

A.糖尿病
B.痛风
C.肝豆状核变性
D.胃炎
E.脑卒中

答案：B
解析：

第3题：

与肝豆状核变性有关的是

A、Mn

B、Se

C、Zn

D、Sn

E、Cu


参考答案：E

第4题：

肝豆状核变性最有诊断意义的体征是_______，最有诊断意义的实验室检查是______。


正确答案:K-F环；铜蓝蛋白

第5题：

肝豆状核变性（　）


    正确答案:E

    第6题：

    17岁男患，既往倦怠、无力、食欲不振2年，近3月出现肢体舞蹈样动作及怪异表情，查体可见肝脏肿大、压痛，肝掌，角膜K-F环，经活检发现患者肝铜增高，由此可知此患者属于

    A.确诊的肝豆状核变性
    B.典型肝豆状核变性
    C.症状前肝豆状核变性
    D.可能的肝豆状核变性
    E.可疑的肝豆状核变性

    答案：A
    解析：
    这道题是临床病例题，考核学生对肝豆状核变性诊断标准的理解及临床应用能力。常见的错误：错选为B。错误辨析：对肝豆状核变性诊断标准记忆理解不准确。肝豆状核变性的临床诊断有四条标准：①肝病史或肝病征／锥体外系病征；②血清CP显著降低和（或）肝铜增高；③角膜K-F环；④阳性家族史。符合①②③或①②④可确诊肝豆状核变性；符合①③④很可能为典型肝豆状核变性；符合②③④很可能为症状前肝豆状核变性；如符合4条中的2条则可能是肝豆状核变性，因此本题应选择确诊的肝豆状核变性。要点：正确理解、记忆及运用肝豆状核变性的诊断标准。

    第7题：

    肝豆状核变性致病基因位于________，可用RFLP法进行______分析。______具有早期诊断意义。


    正确答案:13q14.3；DNA；基因诊断

    第8题：

    肝豆状核变性与帕金森病的鉴别在于:

    A、震颤，肌强直，运动迟缓

    B、角膜K-F环

    C、抑郁

    D、慌张步态

    E、(+)家族史


    参考答案：AB

    第9题：

    简述肝豆状核变性的治疗。


    正确答案:肝豆状核变性为可治性疾病，治疗越早，预后越好。治疗原则是减少铜的摄入和增加铜的排出，避免铜在体内的沉积，以恢复和改善正常功能。①低铜饮食；②促进铜排出：D-青霉胺是最常用的药物剂量为每日20mg/kg，分次口服，治疗期间应监测铜，可根据尿铜及临床症状调整用药；③减少铜吸收：口服锌制剂，常用硫酸锌(每100mg含元素20mg)，每日口服量以相当于50mg锌为宜，分2～3次，餐间服用；④其他支持治疗：肝功能受损、高铜血症可输入白蛋白；左旋多巴可改善精神症状。⑤经上述治疗无效时可考虑进行肝移植术。

    第10题：

    肝豆状核变性可出现（）


      正确答案:C

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