患儿,男,7个月,因频发四肢抽搐2周入院,每次发作前无明显诱因,

题目

患儿,男,7个月,因频发四肢抽搐2周入院,每次发作前无明显诱因,发作形式为婴儿痉挛,母孕期无家禽接触史,现智能发育与同龄儿相似,家族中无遗传病史记载。查体:T36.3℃,眼距增宽明显,前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处,与周边皮肤分界清楚,神经系统检查无阳性体征。对诊断最有意义的检查是()

  • A、脑干听觉诱发电位异常
  • B、头颅CT侧脑室旁散在钙化灶
  • C、MRI示双侧脑室周围对称性蝶翼状长T1长T2信号
  • D、白细胞ASA活性增高
  • E、脑脊液碱性髓鞘蛋白阳性
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第1题:

患儿男,7个月。因频发四肢抽搐2周入院,每次发作前无明显诱因,发作形式为婴儿痉挛,母孕期无家禽接触史,现智能发育与同龄儿相似,家族中无遗传病史记载。查体:T36.3℃,眼距增宽明显,前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处,与周边皮肤分界清楚,神经系统检查无阳性体征。该病主要为()

  • A、常染色体显性遗传
  • B、常染色体隐性遗传
  • C、X连锁显性遗传
  • D、X连锁隐性遗传
  • E、线粒体遗传

正确答案:A

第2题:

患儿,男,7个月,因频发四肢抽搐2周入院,每次发作前无明显诱因,发作形式为婴儿痉挛,母孕期无家禽接触史,现智能发育与同龄儿相似,家族中无遗传病史记载。查体:T36.3℃,眼距增宽明显,前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处,与周边皮肤分界清楚,神经系统检查无阳性体征。对诊断最有意义的检查是()

  • A、脑干听觉诱发电位异常
  • B、头颅CT侧脑室旁散在钙化灶
  • C、MRI示双侧脑室周围对称性蝶翼状长T1长T2信号
  • D、白细胞ASA活性增高
  • E、脑脊液碱性髓鞘蛋白阳性

正确答案:B

第3题:

患儿,男,7个月,因频发四肢抽搐2周入院,每次发作前无明显诱因,发作形式为婴儿痉挛,母孕期无家禽接触史,现智能发育与同龄儿相似,家族中无遗传病史记载。查体:T36.3℃,眼距增宽明显,前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处,与周边皮肤分界清楚,神经系统检查无阳性体征。该患儿最可能的诊断为()

  • A、肾上腺脑白质营养不良
  • B、结节性硬化症
  • C、苯丙酮尿症
  • D、Sturge-Weber综合征
  • E、神经纤维瘤病Ⅰ型

正确答案:B

第4题:

男,23岁。主诉发作性四肢抽搐6个月加重伴头痛、呕吐2周。患者于入院前2年无诱因出现突发意识不清,四肢抽搐,约持续数分钟停止,20分钟左右完全清醒,无任何不适。此后每隔1~2个月发作一次,症状同前。曾服药治疗(具体不详),无明显效果。2周前症状加重,四肢抽搐发作较频繁,隔2~3天即发作一次,每次发作约持续数分钟,醒后感头胀痛明显,严重时出现呕吐,为胃内容物。入院查体:意识清楚,双侧视乳头轻度水肿,余神经系统检查无明显异常。进行哪些检查有助于本病的确诊和治疗()

  • A、CT平扫加增强
  • B、MRI增强扫描
  • C、CTA脑灌注成像
  • D、EEG
  • E、DSA
  • F、TCD

正确答案:A,B,C

第5题:

患儿,男,7个月,因频发四肢抽搐2周入院,每次发作前无明显诱因,发作形式为婴儿痉挛,母孕期无家禽接触史,现智能发育与同龄儿相似,家族中无遗传病史记载。查体:T36.3℃,眼距增宽明显,前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处,与周边皮肤分界清楚,神经系统检查无阳性体征。该病主要为()

  • A、常染色体显性遗传
  • B、常染色体隐性遗传
  • C、X连锁显性遗传
  • D、X连锁隐性遗传
  • E、线粒体遗传(65~67共用题干)

正确答案:A

第6题:

患儿男,7个月。因频发四肢抽搐2周入院,每次发作前无明显诱因,发作形式为婴儿痉挛,母孕期无家禽接触史,现智能发育与同龄儿相似,家族中无遗传病史记载。查体:T36.3℃,眼距增宽明显,前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处,与周边皮肤分界清楚,神经系统检查无阳性体征。

该患儿最可能的诊断为

A、Sturge-Weber综合征
B、神经纤维瘤病I型
C、肾上腺脑白质营养不良
D、结节性硬化症
E、苯丙酮尿症

答案:D
解析:
患儿有婴儿痉挛表现为癫痫、有色素色素脱失斑怀疑是结节性硬化症。