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男性18岁，自幼贫血，脾脏肿大达盆腔。血清总胆红素82μmol／L，直接胆红素6．5μmol／L，Hb78ｇ／L，MCHC39％，红细胞渗透脆性试验完全溶血为0．51，HbF和HbA2比例正常该病的遗传方式为（）A、常染色体显性遗传B、常染色体不完全显性遗传C、性染色体隐性遗传D、性染色体显性遗传正常染色体隐性遗传

题目

男性18岁，自幼贫血，脾脏肿大达盆腔。血清总胆红素82μmol／L，直接胆红素6．5μmol／L，Hb78ｇ／L，MCHC39％，红细胞渗透脆性试验完全溶血为0．51，HbF和HbA2比例正常该病的遗传方式为（）

  • A、常染色体显性遗传
  • B、常染色体不完全显性遗传
  • C、性染色体隐性遗传
  • D、性染色体显性遗传正常染色体隐性遗传
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第1题：

男性，20岁，自幼贫血，脾明显增大。查体：血清总胆红素75μmol/L，直接胆红素7μmol/L，血红蛋白75g/L，红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)为38%，红细胞渗透脆性试验显示脆性增高，HbF和Hb比例正常。应诊断为A、不稳定血红蛋白病

B、G-6-PD缺乏症

C、β海洋性贫血

D、α海洋性贫血

E、遗传性球形细胞增多症

该病的遗传方式是A、常染色体显性遗传

B、非遗传性疾病

C、性染色体隐性遗传

D、性染色体显性遗传

E、常染色体隐性遗传

对上述患者最佳治疗方法应为A、脾切除

B、积极输血

C、激素治疗

D、骨髓移植

E、泼尼松+输血+脾切除


参考答案：问题 1 答案：E


问题 2 答案：A


问题 3 答案：A

第2题：

男性，20岁，自幼贫血，脾脏明显肿大。查：血清总胆红素75μmol／L，直接胆红素7μmol／L，血红蛋白75 g／L，红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)为38％，红细胞渗透脆性试验显示脆性增高，HbF和Hb&比例正常应诊断为A、不稳定血红蛋白病

B、G-6-PD缺乏症

C、8海洋性贫血

D、α海洋性贫血

E、遗传性球形细胞增多症

该病的遗传方式是A、常染色体显性遗传

B、常染色体不全显性遗传

C、性染色体隐性遗传

D、性染色体显性遗传

E、常染色体隐性遗传

对上述患者最佳治疗方法应为A、脾切除

B、积极输血

C、服强的松

D、骨髓移植

E、强的松+输血+脾切除


参考答案：问题 1 答案：E


问题 2 答案：A


问题 3 答案：A

第3题：

尼曼一匹克病为A.常染色体隐性遗传

B.常染色体显性遣传

C.常染色体不完全显性遗传

D.伴性隐性遗传

E.伴性显性遗传

戈谢病为A.常染色体隐性遗传

B.常染色体显性遣传

C.常染色体不完全显性遗传

D.伴性隐性遗传

E.伴性显性遗传

血友病为A.常染色体隐性遗传

B.常染色体显性遣传

C.常染色体不完全显性遗传

D.伴性隐性遗传

E.伴性显性遗传

Ⅰ型血管性血友病为A.常染色体隐性遗传

B.常染色体显性遣传

C.常染色体不完全显性遗传

D.伴性隐性遗传

E.伴性显性遗传

请帮忙给出每个问题的正确答案和分析，谢谢！


问题 1 答案解析：A


问题 2 答案解析：A


问题 3 答案解析：D


问题 4 答案解析：B

第4题：

G6PD缺乏症的遗传方式为

A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、常染色体不完全显性遗传

D、X连锁隐性遗传

E、X连锁不完全显性遗传


参考答案：E

第5题：

男性18岁,自幼贫血,脾脏肿大达盆腔。血清总胆红素82μmol／L,直接胆红素6.5μmol／L,Hb78g／L,MCHC39%,

男性18岁，自幼贫血，脾脏肿大达盆腔。血清总胆红素82μmol／L，直接胆红素6．5μmol／L，Hb78ｇ／L，MCHC39％，红细胞渗透脆性试验完全溶血为0．51，HbF和HbA2比例正常该患者应诊断为A、G6PD缺乏症

B、高铁血红蛋白病

C、β海洋性贫血

D、α海洋性贫血

E、遗传性球形细胞增多症

该病的遗传方式为A、常染色体显性遗传

B、常染色体不完全显性遗传

C、性染色体隐性遗传

D、性染色体显性遗传正常染色体隐性遗传

对上述患者最佳治疗方法应为A、糖皮质激素

B、免疫抑制剂

C、骨髓移植

D、定期输血

E、脾切除


参考答案：问题 1 答案：E


问题 2 答案：A


问题 3 答案：E

第6题：

男性，19岁，贫血10余年。查体：脾脏肿大。辅查：血清总胆红素75μmol/L，直接胆红素7μmol/L，血红蛋白75g/L，红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)为38%，红细胞渗透脆性试验显示脆性增高，HbF和Hb比例正常。该患者应诊断为A、异常血红蛋白病

B、G-6-PD缺乏症

C、海洋性贫血

D、自身免疫性溶血性贫血

E、遗传性球形细胞增多症

该病的遗传方式是A、常染色体显性遗传

B、常染色体不全显性遗传

C、性染色体隐性遗传

D、性染色体不全显性遗传

E、常染色体隐性遗传

该患者最佳治疗方法是A、脾切除

B、间断输血

C、长期激素治疗

D、骨髓移植

E、泼尼松+输血+脾切除


参考答案：问题 1 答案：E


问题 2 答案：A


问题 3 答案：A

第7题：

患者男，20岁，因“自幼贫血，脾肿大明显”来诊。实验室检查：血清总胆红素75μmol/L，直接胆红素7μmol/L，血红蛋白70g/L，平均血红蛋白浓度380g/L，红细胞渗透脆性显示脆性增高，抗碱血红蛋白和血红蛋白比例正常。本例诊断应为A、不稳定性血红蛋白病

B、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

C、β-地中海贫血

D、α-地中海贫血

E、遗传性球形红细胞增多症

该病的遗传方式是A、常染色体显性遗传

B、常染色体不全显性遗传

C、性染色体隐性遗传

D、性染色体显性遗传

E、常染色体隐性遗传

患者的最佳治疗方法应为A、脾切除

B、积极输血

C、口服泼尼松

D、骨髓移植

E、口服泼尼松＋输血＋脾切除


参考答案：问题 1 答案：E


问题 2 答案：A


问题 3 答案：A

第8题：

患者，男性，20岁，自幼贫血，脾脏明显肿大。查体：血清总胆红素75μmol/L，直接胆红素7μmol/L，血红蛋白75g/L，红细胞平均血红蛋白浓度（ MCHC）为38%，红细胞渗透脆性试验显示脆性增高，HbF和Hb 比例正常。该患者应诊断为A、血红蛋白病

B、G-6-PD缺乏症

C、自身免疫性溶血性贫血

D、α海洋性贫血

E、遗传性球形细胞增多症

该病的遗传方式为A、常染色体显性遗传

B、常染色体不全隐性遗传

C、性染色体隐性遗传

D、性染色体显性遗传

E、常染色体隐性遗传

最佳治疗方法应为A、脾切除

B、输血

C、口服泼尼松

D、骨髓移植

E、泼尼松+输血+脾切除


参考答案：问题 1 答案：E


问题 2 答案：A


问题 3 答案：A

第9题：

男性，20岁，自幼贫血，脾脏明显肿大。查：血清总胆红素75umol／L，直接胆红素7umol／L，血红蛋白75g／L，红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）为38%，红细胞渗透脆性试验显示脆性增高，HbF和HbA比例正常。应诊断为A、不稳定血红蛋白病

B、G－6－PD缺乏症

C、β海洋性贫血

D、α海洋性贫血

E、遗传性球形细胞增多症

该病的遗传方式是A、常染色体显性遗传

B、常染色体不全显性遗传

C、性染色体隐性遗传

D、性染色体显性遗传

E、常染色体隐性遗传

对上述患者最佳治疗方法应为A、脾切除

B、积极输血

C、口服泼尼松

D、骨髓移植

E、泼尼松＋输血＋脾切除


参考答案：问题 1 答案：E


问题 2 答案：A


问题 3 答案：A

第10题：

大多数遗传性球形红细胞增多症的遗传方式是

A、X连锁隐性遗传
B、X连锁不完全显性遗传
C、常染色体显性遗传
D、常染色体隐性遗传
E、常染色体不完全显性遗传

答案：C
解析：
本病大多属常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传；少数病例可无阳性家族史。

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