写出下列核型符号的含义或根据题意写出核型符号。 XY/47，XXY/48，XXYY

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第1题：

嵌合型Down综合征

A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21

B.染色体核型为：45，X/46，XX

C.染色体核型为：45，X

D.染色体核型为：48，XXXY

E.染色体核型为：46，Xdel(Xp)

参考答案：A

第2题：

A.核型47，XX(XY)，+21
B.核型46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)
C.核型46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)
D.核型45，XO
E.核型46，XX(XY)／47，XX(XY)，+21

嵌合型Down综合征的核型是

答案：E

解析：

第3题：

先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型

A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21

B.染色体核型为：45，X/46，XX

C.染色体核型为：45，X

D.染色体核型为：48，XXXY

E.染色体核型为：46，Xdel(Xp)

参考答案：C

第4题：

写出下列核型符号的含义或根据题意写出核型符号。 46，XX，del（1）（q21q31）

正确答案: 染色体的总数为46条，女性核型（性染色体为XX），第1号染色体长臂2区1带处
和3区1带处断裂，中间部分缺失，断裂部位又重新接合。

第5题：

根据题意写出核型符号。写出带一个X长臂等臂畸变的女性核型

正确答案: 46,X,i(Xq)

第6题：

A.核型47，XX(XY)，+21
B.核型46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)
C.核型46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)
D.核型45，XO
E.核型46，XX(XY)／47，XX(XY)，+21

标准型Down综合征的核型是

答案：A

解析：

第7题：

写出下列图形符号的含义。
图形符号的含义如下表所示。

略

第8题：

先天性睾丸发育不全综合征

A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21

B.染色体核型为：45，X/46，XX

C.染色体核型为：45，X

D.染色体核型为：48，XXXY

E.染色体核型为：46，Xdel(Xp)

参考答案：D

第9题：

写出下列核型符号的含义或根据题意写出核型符号。 46，XY，inv（2）（p12p23）

正确答案: 染色体总数为46条，男性核型（性染色体为XY），第2号染色体发生了臂内倒位，断裂发生于2号染色体短臂1区2带和短臂2区3带处，断片倒转180度后又重新接合。

第10题：

写出下列核型符号的含义或根据题意写出核型符号。 47，XXY

正确答案: 染色体总数为47条，性染色体为XXY，

写出下列核型符号的含义或根据题意写出核型符号。 XY/47，X

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