具有同一致病基因的个体，由于基因环境的差异，此致病基因的效应不同，这种现象称为（）。A、基因的多效性B、基因的累加作用C、基因的异质性D、表现度的不同E、遗传率的不同

题目

具有同一致病基因的个体，由于基因环境的差异，此致病基因的效应不同，这种现象称为（）。

A、基因的多效性
B、基因的累加作用
C、基因的异质性
D、表现度的不同
E、遗传率的不同

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第1题：

MEN2的致病基因是

A、MEN1基因

B、VHL基因

C、RET基因

D、NF1基因

E、GNAS基因

参考答案：C

第2题：

下列对应关系中正确的有( )

A、CADASIL致病基因为notch3

B、CMT-2A致病基因为MFN2

C、先天性肌强直致病基因为氯离子通道基因

D、MELAS为线粒体编码基因突变

E、脆性X综合征致病基因为FMR1

参考答案：ABCDE

第3题：

个体间同一等位基因位点等位基因碱基长度即核苷酸链排列数量存在差异，表现为等位基因（），在（）分离后，DNA图谱的（）不同。

参考答案：大小不一；电泳；电泳迁移位置

第4题：

直接基因诊断（）。

A、可以在基因序列未知时进行
B、是对致病基因以外的DNA序列分析
C、不能针对致病基因的表达产物
D、可以在基因致病机理未知时进行
E、可以是对基因突变位点的直接检测

正确答案:E

第5题：

共用题干
药物作用靶点取决于致病相关基因。例如一疾病的致病相关基因是X1、X2和X3，某治疗药物系针对致病基因X3为靶点，且为无活性的前药，在体内经过A→B→C途径代谢成活性形式，作用于靶点X3。不同患者用药效果截然不同。

给予致病基因为X3、但有变异的患者用药，结果是
A:致病基因不同，无效
B:针对作用靶点，效果良好
C:无此药的作用靶点，无效
D:不能代谢为活性形式，无效
E:基因变异影响药物结合靶点，药效不理想，剂量要调整

答案：E

解析：

考查的是药物作用的靶点理论。

第6题：

药物作用靶点取决于致病相关基因。例如一疾病的致病相关基因是X1、X2和X3，某治疗药物系针对致病基因X3为靶点，且为无活性的前药，在体内经过A→B→C途径代谢成活性形式，作用于靶点X3。不同患者用药效果截然不同。给予致病基因为X1或X2的患者用药，结果是A、无效

B、效果良好

C、无效，缘于非此药的作用靶点

D、无效，缘于体内不能代谢为活性形式

E、基因变异影响药物结合靶点，药效不理想，剂量要调整

给予致病基因为X3、但有变异的患者用药，结果是A、致病基因不同，无效

B、针对作用靶点，效果良好

C、无此药的作用靶点，无效

D、不能代谢为活性形式，无效

E、基因变异影响药物结合靶点，药效不理想，剂量要调整

给予致病基因为X3，且药酶基因A、B、C均无突变的患者，结果是A、非致病基因，无效

B、正中作用靶点，效果良好

C、无效，非此药作用靶点

D、无效，缘于体内不能代谢

E、基因变异影响药物结合靶点，药效不理想

参考答案：问题 1 答案：C

问题 2 答案：E

问题 3 答案：B

第7题：

药物作用靶点取决于致病相关基因。例如一疾病的致病相关基因是X1、X2和X3，某治疗药物系针对致病基因X3为靶点，且为无活性的前药，在体内经过A→B→C途径代谢成活性形式，作用于靶点X3。不同患者用药效果截然不同。

给予致病基因为X3、但有变异的患者用药，结果是
A.致病基因不同，无效
B.针对作用靶点，效果良好
C.无此药的作用靶点，无效
D.不能代谢为活性形式，无效
E.基因变异影响药物结合靶点，药效不理想，剂量要调整

答案：E

解析：

3.1～3题考查的是药物作用的靶点理论。

第8题：

研究表明，与许多药物在显效和毒性方面的个体差异有关的主要因素是

A．药物基因

B．药物效应基因

C．药物效应基因种类

D．药物效应基因的多态性

E．药物效应基因的遗传多态性

正确答案：E

第9题：

MEN2的致病基因是（）

AMEN1基因

BVHL基因

CRET基因

DNF1基因

EGNAS基因

C
略

第10题：

XR系谱的特点是：（）

A、系谱中常常只见男性患者
B、男性患者的致病基因来自母亲
C、男性患者的致病基因只能传给女儿
D、男性患者的致病基因不能传给儿子
E、男性患者的致病基因能传给儿子

正确答案:A,B,C,D

具有同一致病基因的个体，由于基因环境的差异，此致病基因的效应不同

题目

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