恶性型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏（）酶，其遗传方式是（），

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第1题：

(2013)典型苯丙酮尿症的发病原因是A. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏B. 酪氨酸羟化酶缺乏SX

（2013）典型苯丙酮尿症的发病原因是

A. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏

B. 酪氨酸羟化酶缺乏

C. 酪氨酸转氨酶缺乏

D. 苯丙氨酸羟化酶缺乏

E. 苯丙氨酸转氨酶缺乏

正确答案：D
略

第2题：

苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致（）

A、代谢终产物缺乏
B、代谢副产物积累
C、代谢底物积累
D、代谢终产物积累

正确答案:B

第3题：

典型苯丙酮尿症的发病原因是

A.酪氨酸转氨酶缺乏

B.苯丙酸转氨酶缺乏

C.苯丙氨酸羟化酶缺乏

D.酪氨酸羟化酶缺乏

E.二氢生物蝶呤还原酶缺乏

参考答案：C

第4题：

苯丙酮尿症患者肝细胞的（）酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为（）

正确答案:苯丙氨酸羟化；染色体隐性遗传

第5题：

苯丙酮尿症的病因是（）

A、常染色体隐性遗传
B、酪氨酸羟化酶缺乏
C、血苯丙氨酸降低
D、血酪氨酸升高
E、苯丙氨酸羟化酶缺乏

正确答案:E

第6题：

半乳糖血症Ⅰ型的发病机制是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使（）。

A、代谢底物堆积
B、代谢旁路产物堆积
C、代谢中间产物堆积
D、代谢终产物缺乏
E、代谢终产物堆积

正确答案:C

第7题：

典型苯丙酮尿症的发病原因是（）

A、二氢生物蝶呤还原酶缺乏
B、酪氨酸羟化酶缺乏
C、酪氨酸转氨酶缺乏
D、苯丙氨酸羟化酶缺乏
E、苯丙氨酸转氨酶缺乏

正确答案:D

第8题：

患者女，8个月，因“反复抽搐、表情呆痴4个月”来诊。每日抽搐2～3次。查体：体格发育正常，反应差，毛发浅褐色，皮肤白，面部湿疹，尿和汗液有异常的霉臭味。脑电图：较多棘慢波。最可能的诊断是A、先天愚型

B、白化病

C、苯丙酮尿症

D、黏多糖病

E、异戊酸血症

其发病机制是由于肝缺乏A、酪氨酸羟化酶

B、α-L-艾杜糖酶

C、酸性麦芽糖酶

D、苯丙氨酸羟化酶

E、葡萄糖-6-磷酸酶

其遗传方式为A、常染色体显性遗传

B、性连锁显性遗传

C、性连锁隐性遗传

D、常染色体隐性遗传

E、不确定

参考答案：问题 1 答案：C

问题 2 答案：D

问题 3 答案：D

第9题：

简述遗传性酶病的发病机理。

正确答案: 人类的遗传性酶病或称遗传性代谢病是指由于单个基因突变导致酶的结构与功能的改变或量的改变，从而引起了所催化的生化反应链的改变所产生的一类疾病。
人体正常代谢是由许多代谢反应交织而形成的平衡体系，每步反应需要酶的调节。如果酶基因缺陷会引起酶缺乏或酶活性的异常，进而影响相应的生化过程，引发连锁反应，打破正常的平衡，造成代谢紊乱而致病。
酶基因缺陷具体可引起下列代谢异常：
1.代谢终产物缺乏；
2.代谢中间产物积累；
3.代谢底物积累；
4.代谢副产物积累；
5.代谢产物增加；
6.反馈抑制减弱等等。
当这些代谢紊乱严重时，便表现为疾病。

第10题：

苯丙酮尿症是先天代谢途径异常中发生的疾病，原因是体内基因突变缺乏苯丙氨酸羟化酶方式是常染色体染色体遗传。黑尿症则是缺乏（）酶引起的。

正确答案:尿黑酸氧化

恶性型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏（）酶，其遗传方式是（），

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