脆性X综合征是（）。A、单基因病B、多基因病C、染色体病D、线粒体病E、体细胞病

题目

脆性X综合征是（）。

A、单基因病
B、多基因病
C、染色体病
D、线粒体病
E、体细胞病

参考答案和解析

正确答案:A

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第1题：

外貌男性，但乳房肥大，睾丸小甚至无精子

A.脆性X综合征

B.Kilinefelter综合征

C.Turner综合征

D.Down综合征

E.呆小症

参考答案：B

第2题：

外貌男性，乳房肥大，睾丸微小，无精子，阴茎小，性情如女性

A.Down综合征

B.脆性X综合征

C.Klinefelter综合征

D.Turner综合征

E.Rett综合征

参考答案：C

第3题：

儿科染色体病中最常见的是

A、18-三体综合征

B、猫叫综合征

C、先天性心脏病

D、21-三体综合征

E、脆性X染色体综合征

参考答案：D

第4题：

外貌如女性，卵巢缺如，无生育力，第二性征发育不良（）

A、脆性X综合征
B、Kilinefelter综合征
C、Turner综合征
D、Down综合征
E、呆小症

正确答案:C

第5题：

属于染色体数目改变的是

A.苯丙酮尿症

B.Down综合征

C.胎儿酒精综合征

D.脆性X综合征

E.地方性克汀病

参考答案：B

第6题：

身材较高，面长，耳大，前额及颧骨凸出，大睾丸

A.脆性X综合征

B.Kilinefelter综合征

C.Turner综合征

D.Down综合征

E.呆小症

参考答案：A

第7题：

面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸

A.Down综合征

B.脆性X综合征

C.Klinefelter综合征

D.Turner综合征

E.Rett综合征

参考答案：B

第8题：

什么是脆性X染色体综合征?其主要临床表现是什么?

参考答案：脆性部位是指在一定培养条件下出现在染色体恒定部位的宽度不等的不着色去，形成裂隙或断裂。位于Xq27.3上的脆性部位可引起明显的异常表型，称脆性X染色体综合征。其主要临床表现有：男性受累者表现为中度至重度智力低下，语言障碍和算术能力差;还可表现多动症、性情孤僻、精神病倾向。各种体征包括大睾丸、大耳、长形面容、前额和下颌突出。受累者女性的症状较轻，只有轻度的智力发育障碍。

第9题：

属于性染色体疾病的有

A、Klinefelter综合征

B、Turner综合征

C、XYY综合征和X三体综合征

D、脆性X染色体综合征

E、真(假)两性畸形

参考答案：ABCDE

第10题：

外貌男性，但乳房肥大，睾丸小甚至无精子（）

A、脆性X综合征
B、Kilinefelter综合征
C、Turner综合征
D、Down综合征
E、呆小症

正确答案:B

脆性X综合征是（）。

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