半乳糖血症的发病机制主要是由于（）。

第1题：

近亲婚配中下列哪些疾病发病率会增高（）

A半乳糖血症

B先天性心脏病

C精神分裂症

D子女智力低下

第2题：

半乳糖血症Ⅰ型的发病机制是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使（）。

• A、代谢底物堆积
• B、代谢旁路产物堆积
• C、代谢中间产物堆积
• D、代谢终产物缺乏
• E、代谢终产物堆积

第3题：

第4题：

新生儿疾病筛查项目CH、PKU，指的是（）。

• A、先天性甲状腺功能低下症、半乳糖血症
• B、先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症
• C、半乳糖血症、苯丙酮尿症
• D、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症

第5题：

3个月男孩，拟诊为半乳糖血症，其发病机制主要是（）

• A、半乳糖激酶缺乏
• B、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏
• C、尿苷-二磷酸半乳糖-4-表构异构酶缺乏
• D、葡萄糖磷酸变位酶缺乏
• E、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷

第6题：

由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是（）。

• A、白化病
• B、半乳糖血症
• C、粘多糖沉积病
• D、苯丙酮尿症
• E、着色性干皮病

第7题：

男孩，3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是（）

• A、半乳糖激酶缺乏
• B、半乳糖-1-磷酸转尿苷转移酶缺乏
• C、尿苷-二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏
• D、葡萄糖磷酸变位酶缺乏
• E、葡萄糖-6磷酸酶缺乏

第8题：

第9题：

新生儿疾病筛查项目CH、PKU，指的是（）。

• A、先天性甲状腺功能低下症、半乳糖血症
• B、先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症
• C、半乳糖血症、苯丙酮尿症

第10题：

某群体中半乳糖血症的群体发病率为1/10000。现有一对表现型正常的夫妇前来遗传咨询，据了解，他们为姨表兄妹婚配，试估计他们子女累及半乳糖血症的风险：（）

• A、1/1600
• B、1/800
• C、1/400
• D、1/100
• E、1/50