14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿说我风险是（）A、1B、1/2C、1/3D、1/4E、3/4

题目

14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿说我风险是（）

A、1
B、1/2
C、1/3
D、1/4
E、3/4

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第1题：

G／G易位型Down综合征

A.46，XX(XY)，-14，+T(14Q21Q)

B.46，XX(XY)，-21，+T(21Q21Q)

C.46，XX(XY)，+21

D.45.XO

E.46，XX(XY)／47，XX(XY)+21

正确答案：B

第2题：

D／G易位型2l-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者，其核型应为

A．XX

B．46，XX，-14，+t(14q2lq)

C．45，XX，-14，-2l，+t(14q21q)

D．46，XX，-2l，+t(14q21 q)

E．45，XX，-21，+t(14q21 q)

正确答案：C

第3题：

根据核型的不同可把Down氏综合征分为下列哪种？( )

A、标准型

B、罗伯逊易位型

C、镶嵌体型

D、插入型

E、缺失型

参考答案：ABC

第4题：

患儿5岁，智能低下。诊断为D／G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为

A.46,XX
B.45,XX,-21,+t(14q21q)
C.45,XX,-14,～21,+t(14q21q)
D.46,XX,-14,+t(14q21q)
E.46,XX,-21,+t(14q21q)

答案：C

解析：

D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX(或XY)，～14，+t(14q21q)；这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者，即有某一条染色体上有一段"搬"到另一段染色体上，因为本例患者考虑是14号染色体易位，考虑母亲也有14和21条染色体的搬家。所以选C。

第5题：

D/G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者，其核型应为
A.46，XX

B.46,XX,-4，+t (14q21q)

C.45,XX,-4，-21, +t (14q21q)

D.46，XX,-21, +t (14q21q)

E.45，XX,-21, +t (14q21q)

答案：C

解析：

第6题：

14／21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配,其生下Down综合征患儿的风险是()

A、1

B、1/2

C、1/3

D、1/4

E、3/4

参考答案：C

第7题：

A.46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（XY），+21
D.45，XO
E.46，XX（XY）/47，XX（XY）+21

G/G易位型Down综合征

答案：B

解析：

第8题：

患儿5岁，智能低下。诊断为D／G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为

A、46,XX

B、45,XX,-21,+t(14q21q)

C、45,XX,-14,～21,+t(14q21q)

D、46,XX,-14,+t(14q21q)

E、46,XX,-21,+t(14q21q)

参考答案：C

第9题：

D／G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者，其核型应为

A.46,XX
B.46,XX,-14,+t(14q,21q)
C.45,XX,-14,-21,+t(14q,21q)
D.46,XX,-21,+t(14q,21q)
E.45,XX,-21,+t(14q,21q)

答案：C

解析：

D/G易位型半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX，-14，-21，+t（14q21q）。所以本题答案为C

第10题：

14/21染色体平衡易位携带者与正常个体婚配后，其所生子女的核型可能有：（）

A、21单体
B、14/21易位携带者
C、正常
D、单纯性21三体
E、14/21易位型先天愚型

正确答案:B,C,E

14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合

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