呆小病
21-三体综合征
苯丙酮尿症
半乳糖血症
粘多糖症
第1题:
2岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸出于口外,皮肤细腻,右侧通贯手。肌张力低下,最可能的诊断是( )。
第2题:
患儿,1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,右侧通贯手,最可能的诊断是
A.软骨发育不良
B.佝偻病
C.21-三体综合征
D.18-三体综合征
E.苯丙酮尿症
第3题:
先天性卵巢发育不全综合征( )
A.生长迟缓,身材矮小,有颈蹼,后发际低,乳头间距宽,青春期无性征发育,原发性闭经
B.生长迟缓,身材矮小,身体各部比例匀称,与其实际年龄相符,青春期性征发育延迟
C.生长迟缓,身材矮小,躯干长而四肢短小,上部量/下部量>1.5,面部黏液水肿,眼距宽,鼻梁低平,唇厚,舌大而宽厚、伸出口外
D.生长发育迟缓,表情呆滞,眼裂小,眼距宽,双眼外眦上斜,鼻梁低平,张口伸舌,通贯手
E.生长迟缓,身材特别矮小,躯干长而四肢和手足特别短小,无特殊面容
第4题:
第5题:
患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手。应诊断为
A.21-三体综合征
B.18-三体综合征
C.先天性甲状腺功能减低症
D.苯丙酮尿症
E.黏多糖病
第6题:
患儿,2岁,因体格智力发育落后来诊,体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患儿诊断考虑为
A.苯丙酮尿症
B.21-三体综合征
C.18-三体综合征
D.呆小病
E.黏多糖病
第7题:
患儿2岁,因体格智力发育落后来就诊,体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外眦上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患儿诊断考虑为
A.苯丙酮尿症
B.21-三体综合征
C.18-三体综合征
D.呆小病
E.黏多糖病
第8题:
先天性甲状腺功能减退症( )
A.生长迟缓,身材矮小,有颈蹼,后发际低,乳头间距宽,青春期无性征发育,原发性闭经
B.生长迟缓,身材矮小,身体各部比例匀称,与其实际年龄相符,青春期性征发育延迟
C.生长迟缓,身材矮小,躯干长而四肢短小,上部量/下部量>1.5,面部黏液水肿,眼距宽,鼻梁低平,唇厚,舌大而宽厚、伸出口外
D.生长发育迟缓,表情呆滞,眼裂小,眼距宽,双眼外眦上斜,鼻梁低平,张口伸舌,通贯手
E.生长迟缓,身材特别矮小,躯干长而四肢和手足特别短小,无特殊面容
第9题:
第10题: