第1题：
1岁男孩，表情呆滞，刚会坐，眼距宽，眼裂小，双眼外侧角上斜，舌大外伸，通贯手，四肢肌张力低下。应采取的治疗措施是
A．限制苯丙氨酸摄入量
B．口服碘化钾
C．口服甲状腺片
D．加强训练，无特殊治疗
E．生长激素替代治疗
第2题：
患儿男性，1岁。表情呆滞，刚会坐，眼距宽，眼裂小，双眼外侧角上斜，舌大外伸，通贯手，四肢肌张力低下。应采取的治疗措施是
A．限制苯丙氨酸摄入量
B．限制含铜量高的食品
C．口服甲状腺片
D．生长激素替代治疗
E．加强训练，无特殊治疗
第3题：
患儿女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，睑裂小，眼外眦上斜，鼻梁低，外耳小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，通贯手。考虑是哪一种先天性疾病
A.唐氏综合征
B.苯丙酮尿症
C.先天性甲状腺功能减退症
D.佝偻病
E.肢端肥大症
第4题：
患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。下列哪项检查与患儿疾病无关（）
第5题：
第6题：
2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是
A．
B．
C．
D．
E．
第7题：
患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手。应诊断为
A.21-三体综合征
B.18-三体综合征
C.先天性甲状腺功能减低症
D.苯丙酮尿症
E.黏多糖病
第8题：
2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（ ）。
第9题：
女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜，鼻梁低，外耳小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，通贯手。考虑是哪一种先天性疾病（）
第10题：
2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。 该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为（）