猫叫综合征的发病机制是()

题目
单选题
猫叫综合征的发病机制是()
A

基因突变;

B

染色体数目畸变;

C

染色体缺失;

D

染色体易位。

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第1题:

下列哪些疾病是由于染色体畸变引起的()

  • A、睾丸女性化综合征
  • B、Turner综合征
  • C、Klinefelter综合征
  • D、猫叫综合征

正确答案:B,C,D

第2题:

简述HELLP综合征的发病机制?


正确答案:1.红细胞难以通过痉挛的小血管,因而变形及破碎。
2.血管痉挛使血小板粘附并凝集于损伤的血管内皮上,因而数量下降。
3.血管内皮损伤,末梢血管痉挛,在门脉周围及肝实质形成局灶性肝细胞坏死、出血和玻璃样物质,肝窦内也有大片纤维素样物质沉着,引起肝酶升高。

第3题:

不具有内眦赘皮的染色体遗传病是

A、猫叫综合征

B、Down综合征

C、Turner综合征

D、XXXXX综合征

E、Patau综合征


参考答案:E

第4题:

()不是猫叫综合征的临床表现。

  • A、患儿哭声似猫叫
  • B、喉部畸形、松弛
  • C、骨骼发育偏大
  • D、手足小,肾畸形,脑积水

正确答案:C

第5题:

核型47,XX(XY)()

  • A、Turner综合征
  • B、Klinefelter综合征
  • C、CatcrySyndrome(猫叫综合征)
  • D、Edwards综合征
  • E、Down综合征

正确答案:E

第6题:

简述类癌综合征的发病机制。


正确答案:类癌是一种能产生小分子多肽或肽类激素的肿瘤(即APUD细胞瘤),能分泌生理活性的血清素(5-羟色胺)、胰舒血管素和组胺,有的还分泌其他肽类激素,如缓激肽、儿茶酚胺、胃泌素、胃动素、生长激素等。产生类癌综合征的主要物质是血清素、缓激肽和组胺,这些生物活性物质经门静脉流入肝脏,由肝细胞灭活。当这些生物活性物质超过肝细胞灭活能力时,可大量进入肝静脉分布全身,出现皮肤潮红、腹泻、腹痛、哮喘等类癌综合征。

第7题:

智力正常的是()

  • A、猫叫综合征
  • B、甲状腺功能低下
  • C、糖原累积症
  • D、苯丙酮尿症
  • E、21-三体综合征

正确答案:C

第8题:

先天性卵巢发育不全又称为()

  • A、代谢综合征
  • B、Turner综合征
  • C、Klinefelter综合征
  • D、猫叫综合征

正确答案:B

第9题:

简述猫叫综合征的主要临床表现。


正确答案: ①智力低下
②哭声与小猫叫声相仿
③肌张力低下
④圆脸,面部有特殊的机警表情

第10题:

猫叫综合征是()号染色体的短臂末端缺失所致。


正确答案:5