常见的由染色体异常导致的疾病是下列()

题目
单选题
常见的由染色体异常导致的疾病是下列()
A

唐氏综合症和杭亭顿舞蹈症

B

苯丙酮尿症和杭亭顿舞蹈症

C

唐氏综合症和特纳氏综合症

D

苯丙酮尿症和特纳氏综合症

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第1题:

药源性疾病的发病机制有:

A.由于体内血药浓度的异常升高,引起有关器官的敏感性增高导致药源性疾病的发生

B.由药物的异常性和病人的异常性导致药源性疾病的发生

C.长期用药,加上药物的异常性和病人的异常性导致药源性疾病的发生

D.不合理用药导致药源性疾病的发生

E.药品的质量导致药源性疾病的发生


正确答案:ABC

第2题:

关于MDS细胞遗传学改变的叙述,不正确的是
A.Ph染色体阳性 B.常见异常染色体-5 C.常见异常染色体-7 D.常见异常染色体+8


答案:A
解析:
Ph染色体阳性是慢性粒细胞白血病的特点,而不是MDS的特点(A错)。40% ~70%的MDS 有克隆性染色体核型异常,多为缺失性改变,以+8、-5/5q-、-7/7q-、20q-最常见。

第3题:

关于染色体疾病,以下说法正确的是()。

A.绝大多数是由于父母一方染色体异常引起的

B.对于先天性染色体疾病可以进行有效的治疗

C.染色体异常指的是染色体数目异常

D.产前诊断是染色体疾病二级预防的主要方法

E.特纳综合征是常见的女性性染色体异常疾病


正确答案:D

第4题:

MDS患者实验室检查可见的异常是()

  • A、骨髓活检可见AuP
  • B、骨髓网硬蛋白纤维增多
  • C、常见异常染色体-6
  • D、常见异常染色体5q-
  • E、常见异常染色体Phl

正确答案:A,B,D

第5题:

下列哪项是提示要考虑遗传性疾病()。

  • A、孕早期病毒感染
  • B、孕期接触过有毒物质
  • C、孕期服用过导致胎儿畸形的药物
  • D、羊水穿刺细胞核型分析显示染色体异常

正确答案:D

第6题:

关于糖原累积病Ⅰa型,下列叙述正确的是( )

A、是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病

B、是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所导致的X连锁隐性遗传的代谢疾病

C、是由于糖原合成酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病

D、是由于肝磷酸化酶激酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病

E、是由于糖原合成酶缺陷所导致的X连锁隐性遗传的代谢疾病


参考答案:A

第7题:

导致早产自然流产的最常见原因是()

  • A、母体全身疾病
  • B、生殖器官异常
  • C、胚胎染色体异常
  • D、环境因素
  • E、母体内分泌异常

正确答案:C

第8题:

先天性卵巢发育不全综合征又称Turner综合征,是染色体异常引起卵巢发育不全的一种疾病,为较常见的性染色体异常。()

此题为判断题(对,错)。


正确答案:√

第9题:

染色体病:即染色体异常,包括____异常和____异常两种。常染色体结构异常以____、____、____、____较常见。


正确答案:数目;结构;缺失;重复;倒位;易位

第10题:

关于染色体畸变的描述,下列错误的是()

  • A、染色体的结构畸变不引起畸形
  • B、染色体数目减少常见于单体型
  • C、染色体数目的增多多见于三体型
  • D、包括染色体数目的异常和染色体结构异常

正确答案:A

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