21-三体综合征最主要的临床特征是(  )。

题目
单选题
21-三体综合征最主要的临床特征是(  )。
A

四肢短小

B

腹部膨隆

C

智能落后

D

通贯手

E

体重低下

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第1题:

临床常见的常染色体疾病除外

A、唐氏综合征(21-三体综合征)

B、18-三体综合征

C、13-三体综合征

D、5p'-综合征

E、X三体综合征


参考答案:E

第2题:

21-三体综合征患儿最主要的特征是

A.四肢短小
B.腹部膨隆
C.智力低下
D.体重低下
E.通贯手

答案:C
解析:

第3题:

21-三体综合征染色体畸变绝大部分为

A、D/G易位型21-三体

B、嵌合型21-三体

C、G/G易位型21-三体

D、标准型21-三体

E、21/22易位型21-三体


参考答案:D

第4题:

什么是21-三体综合征?


正确答案: 21-三体综合征又称为先天愚型、唐氏综合征,是最常见的染色体综合征之一。其发生率为1/600~800。大约95%的唐氏综合征患儿的体细胞染色体数为47,多一条额外的21号染色体,其发生机制为亲代生殖细胞(多为母方)在减数分裂时染色体发生不分离所致。
21-三体综合征患儿的主要特征为智力低下,智商在25~50,且随年龄增长而逐渐下降;有服距宽、鼻根低平、眼裂外上斜、耳小、舌常伸出口外等特殊面容;身材矮小,骨龄延迟、四肢短、小指向内弯曲等。约30%的患儿伴有先天性心脏病;因免疫功能低下。易患各种感染,白血病的发生率比一般儿童高。
标准型21-三体综合征的再发风险率为1%,母亲年龄越大,风险率越高。
随着感染性疾病的控制,患儿的存活期已经明显延长。长期存活的女性患者可有生育能力,然而其子女约半数患有唐氏综合征:迄今为止尚未发现男性患者有后代。

第5题:

临床上最常见的染色体病是()

  • A、常染色体病
  • B、性染色体病
  • C、21-三体综合征与Turner综合征
  • D、猫叫综合征
  • E、苯丙酮尿症

正确答案:C

第6题:

下列哪项不是21-三体综合征的临床特征 ( )

A、愚笨面容

B、身高、体重低于正常

C、毛发、皮肤粗糙

D、atd角增大

E、肌张力低下


参考答案:C

第7题:

21-三体综合征患儿有哪些临床表现?


正确答案: (1)主要特征为智能落后
(2)生长发育迟缓
(3)特殊面容,出生时即有明显的特殊面容,表情呆滞
(4)皮纹特点,可有通贯手和特色皮纹
(5)伴发畸形,约50%患儿伴有先天性心脏病。

第8题:

21-三体综合征的临床特征是

A、腹痛、呕吐

B、腹泻、血便

C、身体、智力发育差

D、黄疸明显

E、发热、咳嗽


参考答案:C

第9题:

男孩10岁,面容无特殊,只能做10以内加减法,染色体核型为46,XY/47,XY,+21()

  • A、21-三体综合征标准型
  • B、21-三体综合征D、G易位型
  • C、18-三体综合征
  • D、21-三体综合征嵌合型
  • E、其他类型染色体病

正确答案:D

第10题:

试述21-三体综合征的主要临床表现。


正确答案:21-三体综合征的主要临床表现:
①智能落后:有不同程度的智力发育障碍。②生长发育迟缓:体格、动作发育迟缓,身材矮小、骨龄落后于实际年龄,出牙迟且顺序异常;四肢短,韧带松弛,关节可过度弯曲;肌张力低下,腹膨隆,可伴有脐疝;手指粗短,小指尤短,中间指骨短宽,向内弯曲。