软骨发育不良
唐氏综合征（21-三体综合征）
先天性甲状腺功能减退症
佝偻病
苯丙酮尿症
第1题：
2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（ ）。
第2题：
(共用题干) 男，6岁，身高80cm，智能落后，仅能数1～20个数。体检：皮肤粗糙，眼距宽，鼻梁宽平，舌宽厚，常伸于口外，毛发枯干，发际低，骨龄摄片仅有4枚骨化核。 惠儿确诊后治疗应选用
A.低苯丙氨酸饮食
B.甲状腺素
C.生长激素
D.低铜饮食
E.脑活素、毗拉西坦(脑复康)
第3题：
患儿女，2岁。智能落后。查体：皮肤粗糙，眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌宽厚，常伸出口外，毛发枯干、无光泽。最可能的诊断是
A、软骨发育不良
B、唐氏综合征(21-三体综合征)
C、先天性甲状腺功能减退症
D、佝偻病
E、苯丙酮尿症
第4题：
女，9岁，身高95cm，智能落后。体检：皮肤粗糙，眼距宽，鼻梁宽平，舌常伸于口外，毛发枯干。患儿确诊后治疗应选用（）
第5题：
第6题：
男，1岁。智力低下，表情呆滞，鼻梁扁平，唇厚，舌厚宽伸出口外，皮肤粗糙，苍黄，四肢粗短。最可能的诊断是
第7题：
、T
、TSH测定
第8题：
哪项不符合先天性甲状腺功能减低症的特殊面容
A．皮肤粗糙、苍黄
B．毛发稀少而干枯，发际较低
C．眼裂小，两眼外侧上斜
D．鼻梁宽而平
E．唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外
第9题：
第10题：
下列不符合先天性甲状腺功能减退症特殊面容的是（）