各型黏多糖贮积症的临床表现可有其特点,但比较共同的特点有_________、__________________、___

题目
填空题
各型黏多糖贮积症的临床表现可有其特点,但比较共同的特点有_________、__________________、____________和__________。
参考答案和解析
正确答案: 骨骼变形 、主动脉和心脏瓣膜受累、 智力障碍、 角膜混浊
解析: 暂无解析
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第1题:

各型黏多糖贮积症的临床表现可有其特点,但比较共同的特点有_________、__________________、____________和__________。


正确答案:骨骼变形 、主动脉和心脏瓣膜受累、 智力障碍、 角膜混浊

第2题:

黏多糖贮积症Ⅰ型最突出表现为小腕骨及手指爪样畸形。


正确答案:正确

第3题:

可引起肝、脑、肾损害以及白内障的遗传病是()。

  • A、白化病
  • B、半乳糖血症
  • C、黏多糖贮积病
  • D、苯丙酮尿症
  • E、着色性干皮病

正确答案:B

第4题:

通过尿有机酸分析有助于诊断()

  • A、糖原贮积症
  • B、苯丙酮尿症
  • C、神经节苷脂沉积病
  • D、甲基丙二酸血症
  • E、黏多糖病

正确答案:B,D

第5题:

黏多糖贮积症Ⅰ型头颅、蝶鞍均属正常。


正确答案:错误

第6题:

黏多糖贮积症(MPS)


正确答案: 为一种遗传性疾病,属溶酶体病,是粘多糖因分解代谢障碍而大量贮积在体内各组织器官(骨骼、神经、皮肤、肝脾、角膜及心脏等),造成体格和(或)智力等障碍。

第7题:

黏多糖贮积症Ⅱ型,面容拟似古代建筑物上的狮身面像。


正确答案:错误

第8题:

黏多糖贮积症Ⅰ型的X线表现有哪些?


正确答案: ①四肢骨:管状骨主要表现为骨干成型收缩障碍和变短,骨干增粗。早期骨皮质增厚,髓腔狭窄,晚期则皮质变薄,髓腔增宽。骨干的一端或两端变尖,常以生长慢的一侧为明显。上肢较明显,以肱骨改变颇具特征;②躯干:L椎体发育不良、变小及向后移位,脊椎以该处为中心向后成角畸形。该椎体前缘上部缺如下部呈喙状突出。其他椎体上下缘膨隆,致椎体呈类圆形。椎弓根细长。髂骨底发育不良、变窄,致髋臼角加大,髋内翻或髋外翻。肋骨增宽、脊柱端变细形如船桨状;③头颅:常增大呈脑积水头型。蝶鞍增大呈“乙”型,主要为前后径增大。椎体发育不良、变小及向后移位,脊椎以该处为中心向后成角畸形。该椎体前缘上部缺如下部呈喙状突出。其他椎体上下缘膨隆,致椎体呈类圆形。椎弓根细长。髂骨底发育不良、变窄,致髋臼角加大,髋内翻或髋外翻。肋骨增宽、脊柱端变细形如船桨状;③头颅:常增大呈脑积水头型。蝶鞍增大呈“乙”型,主要为前后径增大。

第9题:

黏多糖贮积症Ⅳ型,以脊柱、骨盆、手和腕的改变为常见,而且具有特征性。


正确答案:正确

第10题:

试述各型天疱疮的临床表现和病理特点。


正确答案:天疱疮好发于中年人,临床主要表现为皮肤上起水疱、糜烂、渗液,部分患者伴有口腔等黏膜水疱、糜烂。各型天疱疮的特点如下:(1)寻常型天疱疮:最常见和最严重的一型,皮疹好发口腔、胸背、头颈,重者泛发全身,为大量松弛性水疱,尼氏征阳性,继而出现大片糜烂面、渗液,糜烂不易愈合,水疱此起彼伏,一般伴有口腔黏膜水疱、糜烂。病理上主要表现为基底层上方水疱,可见绒毛形成。(2)增殖性天疱疮:为寻常型的良性异型,一般在寻常型天疱疮的基础上发展而来,多累及免疫力低的年轻人,好发于皮肤褶皱部位,常发于腋窝、乳房下、脐周、腹股沟等处,主要表现为糜烂、渗液,疣状增生较明显,伴有恶臭。病理改变为基底层上方水疱或裂隙,棘层肥厚,乳头瘤样增生,可见嗜酸性脓肿形成。(3)落叶型天疱疮:好发于头面部、胸背部、水疱菲薄易破,一般不易见到水疱,而表现为鳞屑,似剥脱性皮炎样。病理改变为:角质层下或颗粒层下水疱。(4)红斑型天疱疮:为落叶型天疱疮的轻型,主要发生于头面部或躯干部,表现为红斑,非常表浅的水疱,常难见到水疱,而表现为红斑结痂,临床上似SLE或脂溢性皮炎。病理改变同落叶性天疱疮。