肝豆状核变性的生化特征是()

题目
单选题
肝豆状核变性的生化特征是()
A

血清铜和血清铜蓝蛋白减少,尿铜和肝铜增高

B

血清铜和尿铜减少,血清铜蓝蛋白和肝铜增高

C

血清铜蓝蛋白减少,血清铜、尿铜和肝铜增高

D

血清铜和肝铜减少,血清铜蓝蛋白和尿铜增高

E

尿铜和肝铜减少,血清铜和血清铜蓝蛋白增高

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相似问题和答案

第1题:

肝豆状核变性治疗的常用药物是___________、___________。


正确答案:青霉胺;锌制剂

第2题:

肝豆状核变性的眼部表现是( )


    正确答案:A

    第3题:

    肝豆状核变性见( )。


    正确答案:E

    第4题:

    简述肝豆状核变性的治疗。


    正确答案:肝豆状核变性为可治性疾病,治疗越早,预后越好。治疗原则是减少铜的摄入和增加铜的排出,避免铜在体内的沉积,以恢复和改善正常功能。①低铜饮食;②促进铜排出:D-青霉胺是最常用的药物剂量为每日20mg/kg,分次口服,治疗期间应监测铜,可根据尿铜及临床症状调整用药;③减少铜吸收:口服锌制剂,常用硫酸锌(每100mg含元素20mg),每日口服量以相当于50mg锌为宜,分2~3次,餐间服用;④其他支持治疗:肝功能受损、高铜血症可输入白蛋白;左旋多巴可改善精神症状。⑤经上述治疗无效时可考虑进行肝移植术。

    第5题:

    肝豆状核变性的病理学、生化学和临床特征是什么?


    正确答案:肝豆状核变性又称Wilson病,是一种全身多脏器疾病,主要累及肝、脑、角膜、肾脏等,其病理特征为各部位铜的异常沉积。
    生化特点为血清铜蓝蛋白减少,胆道排铜障碍。是一种好发于青少年的常染色体阴性遗传、铜代谢障碍所引起的家族性病症。目前将WD基因定位于13号染色体长臂(13q14),未发现有遗传异质性。
    临床特点为肝硬化、基底节变性、角膜色素环(K-F环)和肾脏损害。

    第6题:

    肝豆状核变性的特征性眼征是_________。


    正确答案:角膜K-F环

    第7题:

    肝豆状核变性是由于________代谢障碍所致,其特征性眼部表现为________。


    正确答案:铜;K-F环(角膜色素环)

    第8题:

    17岁男患,既往倦怠、无力、食欲不振2年,近3月出现肢体舞蹈样动作及怪异表情,查体可见肝脏肿大、压痛,肝掌,角膜K-F环,经活检发现患者肝铜增高,由此可知此患者属于

    A.确诊的肝豆状核变性
    B.典型肝豆状核变性
    C.症状前肝豆状核变性
    D.可能的肝豆状核变性
    E.可疑的肝豆状核变性

    答案:A
    解析:
    这道题是临床病例题,考核学生对肝豆状核变性诊断标准的理解及临床应用能力。常见的错误:错选为B。错误辨析:对肝豆状核变性诊断标准记忆理解不准确。肝豆状核变性的临床诊断有四条标准:①肝病史或肝病征/锥体外系病征;②血清CP显著降低和(或)肝铜增高;③角膜K-F环;④阳性家族史。符合①②③或①②④可确诊肝豆状核变性;符合①③④很可能为典型肝豆状核变性;符合②③④很可能为症状前肝豆状核变性;如符合4条中的2条则可能是肝豆状核变性,因此本题应选择确诊的肝豆状核变性。要点:正确理解、记忆及运用肝豆状核变性的诊断标准。

    第9题:

    肝豆状核变性( )


      正确答案:E

      第10题:

      试述肝豆状核变性的临床表现。


      正确答案:肝豆状核变性又称Wilson病,是一种遗传性铜代谢缺陷病,属常染色体隐性遗传,其特点是由于铜沉积在肝、脑、肾和角膜等组织,而引起一系列临床症状。整个病程分为3个阶段:从出生后开始的无症状期;肝损害期;肝外损害期。
      ①肝脏损害:多表现为慢性肝炎、肝硬化,少数表现为急性肝炎甚至肝功能衰竭,15%病人可同时发生溶血性贫血。
      ②神经精神损害:症状出现多晚于肝损害,早期主要是构语困难、动作笨拙或震颤、不自主运动、肌张力改变等,晚期精神症状更明显,常有行为异常或智能障碍。
      ③肾脏损害:主要表现为肾小管重吸收功能障碍。
      ④其他损害:角膜K-F环,骨骼系统损害等,少数可并发甲状旁腺功能低下、葡萄糖不耐受、细胞或体液免疫功能低下。