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男孩，5岁，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一

题目
单选题
男孩，5岁，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是（）
A

先天愚型

B

先天性甲状腺功能减低症

C

粘多糖病

D

苯丙酮尿症

E

软骨发育不良

参考答案和解析
正确答案： C
解析： 散发性甲状腺功能减低症的典型临床表现为：生长发育迟缓，动作发育迟缓，生理功能下降，特殊面容和体态。此患儿面容特殊，智力低下，身材矮小，骨化中心少，支持本病诊断。21-三体综合征典型的特殊面容是眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前囟大且关闭延迟，颈短而宽。营养性巨幼红细胞性贫血也可出现智能低下，但面容多苍黄，呈虚胖或水肿。苯丙酮尿症患儿伴有惊厥和色素降低。先天性甲状腺功能减低症同样出现智力低下，其特殊面容与21-三体综合征极其相似，但甲低患儿皮肤粗糙增厚，出现蛙腹。考点提示：智力低下症状涉及营养性巨幼红细胞性贫血、苯丙酮尿症、21-三体综合征和先天性甲状腺功能减低症，极易混淆，也是历年考试重点和难点。
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相似问题和答案

第1题：

4岁，男孩，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是

A．先天愚型

B．黏多糖病

C．苯丙酮尿症

D．软骨发育不良

E．先天性甲状腺功能减低症


正确答案：E

第2题：

4岁女孩，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是

A:先天愚型
B:先天性甲状腺功能减低症
C:黏多糖病
D:苯丙酮尿症
E:软骨发育不良

答案：B
解析：
先天性甲状腺功能减低症临床特点：傻子+皮肤粗糙/黏液水肿/舌体宽大。

第3题：

4岁，女孩。面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm。腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是

A、先天愚型

B、先天性甲状腺功能减低症

C、21-三体综合征

D、苯丙酮尿症

E、软骨发育不良


参考答案：B

第4题：

2岁3个月男孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，现眼睑水肿，皮肤粗糙苍黄，智力低下，身高68cm，腕部X线片可见一个骨化中心。

确诊的实验室检查为( )
A.血尿氨基酸检查
B.脑电图检查
C.染色体检查
D.尿黏多糖检查
E.血清T、T、TSH检查

答案：E
解析：

第5题：

4岁女孩，面容特殊，眼距宽，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80 cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是（）
A.先天愚型
B.先天性甲状腺功能减低症
C.黏多糖病
D.苯丙酮尿症
E.软骨发育不良


答案：B
解析：
先天性甲状腺功能减低症的典型特征为：①特殊面容和体态，头发干、黄、稀，颜面臃肿，呈睡容，鼻根扁平，眼距宽，舌体宽厚常伸出口外等；②神经系统动作发育迟缓，智能发育低下；③生理功能低下，食欲差，安静少哭，嗜睡，体温低而怕冷。

第6题：

4岁，男孩，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80 cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是

A．黏多糖病

B．先天愚型

C．苯丙酮尿症

D．软骨发育不良

E．先天性甲状腺功能减低症


正确答案：E
散发性甲状腺功能减低症的典型表现为：生长发育迟缓，动作发育迟缓，生理功能下降，特殊面容和体态，此患儿面容特殊，智力低下，身材矮小，骨化中心少，支持本病诊断。

第7题：

患儿女，4岁。面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是

A.唐氏综合征
B.先天性甲状腺功能减退症
C.黏多糖病
D.苯丙酮尿症
E.软骨发育不良

答案：B
解析：
根据题干"眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心"，可初步诊断为先天性甲状腺功能减退症。唐氏综合征一般无皮肤粗糙、头发干稀等。黏多糖病可有关节进行性畸变。苯丙酮尿症可有头发稀黄、皮肤白等特征。软骨发育不良表现为腰椎前凸、臀部上翘等。故选B。

第8题：

4岁女孩，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80em，腕部x线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是

A．先天愚型

B．先天性甲状腺功能减低症

C．粘多糖病

D．苯丙酮尿症

E．软骨发育不良


正确答案：B
解析：先天性甲状腺功能减低症的典型临床表现为，生长发育迟缓，动作发育迟缓，生理功能下降，特殊面容和体态。此患儿面容特殊，智力低下，身材矮小，骨化中心少，支持本病诊断。

第9题：

7岁男孩，经查眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，首先考虑的诊断是

A、苯丙酮尿症
B、粘多糖病
C、先天愚型
D、先天性甲状腺功能减低症
E、软骨发育不良

答案：D
解析：
散发性甲状腺功能减低症的典型临床表现为，生长发育迟缓，动作发育迟缓，生理功能下降，特殊面容和体态。此患儿面容特殊，智力低下，身材矮小，骨化中心少，支持本病诊断。

第10题：

2岁3个月男孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，现眼睑水肿，皮肤粗糙苍黄，智力低下，身高68cm，腕部X线片可见一个骨化中心。

最可能的诊断为( )
A.黏多糖病
B.先天愚型
C.先天性甲状腺功能减低症
D.软骨发育不良
E.苯丙酮尿症

答案：C
解析：

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