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典型苯丙酮尿症的发病机理为（　）

题目
单选题
典型苯丙酮尿症的发病机理为（　）
A

苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷

B

四氢生物喋呤生成不足

C

酪氨酸羟化酶受抑制

D

脑内5-羟色胺不足

E

二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

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第1题：

(2013)典型苯丙酮尿症的发病原因是A. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏B. 酪氨酸羟化酶缺乏SX

（2013）典型苯丙酮尿症的发病原因是

A. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏

B. 酪氨酸羟化酶缺乏

C. 酪氨酸转氨酶缺乏

D. 苯丙氨酸羟化酶缺乏

E. 苯丙氨酸转氨酶缺乏


正确答案：D
略

第2题：

典型苯丙酮尿症的发病机理是

A.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
B.四氢生物喋呤生成不足
C.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
D.酪氨酸羟化酶受抑制
E.脑内5-羟色胺不足

答案：D
解析：

第3题：

苯丙酮尿症有哪些主要的临床特征?简述其分子机理。


参考答案：苯丙酮尿症的主要临床表现有：患儿出生时智力虽与一般新生儿没有明显差别，出生3-4个月后逐渐出现症状。患儿尿、汗有一种特殊的腐臭味，智力发育迟缓，未经治疗者绝大部分将发展到白痴水平，肌张力高、易激动甚至惊厥，多数有脑电图异常大多患儿有不同程度的白化现象(肤白、黄发、颜色异常)。
　　其分子机理为：由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸在体内贮积。过量的苯丙氨酸使旁路代谢活跃，在苯丙氨酸转氨酶的作用下生成苯丙酮酸，进而产生苯乳酸、苯乙酸，二者均从尿液和汗液排出，所以患儿尿液及周身有一种异常臭味。过量的苯丙氨酸还可以抑制酪氨酸酶的活性，抑制黑色素减少，使患者皮肤、毛发和眼睛色素减少，色泽较浅。γ-氨基丁酸和5-羟色胺使脑发育的重要物质。体内大量的苯丙氨酸及苯丙氨酸异常代谢产物不仅能抑制脑组织谷氨酸代谢，影响γ-氨基丁酸的生成，同时还可以影响色氨酸的代谢，造成5-羟色胺的生成量减少，从而影响脑功能。

第4题：

典型苯丙酮尿症的发病机理为（　）

  • A、苯丙氨酸羟化酶缺陷
  • B、四氢生物喋呤生成不足
  • C、酪氨酸羟化酶受抑制
  • D、脑内5-羟色胺不足
  • E、二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

正确答案:A

第5题：

苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致（）

  • A、代谢终产物缺乏
  • B、代谢副产物积累
  • C、代谢底物积累
  • D、代谢终产物积累

正确答案:B

第6题：

知识点：苯丙酮尿症
导致典型苯丙酮尿症发病是由于（ ）中的代谢酶受损
A.心肌细胞
B.肾细胞
C.肝细胞
D.脑细胞
E.膀胱细胞


答案：C
解析：
苯丙氨酸2/3是由肝细胞代谢。 1/3合成蛋白质。肝细胞中羟化酶受从损,导致 其堆积，从尿中排出。

第7题：

苯丙酮尿症的临床特征？其分子机理。


正确答案: 该病是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因（12q24）缺陷，引起苯丙氨酸羟化酶遗传性缺乏所致。该病呈常染色体隐性遗传。PKU患者，由于PAH基因缺陷，导致肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能变成酪氨酸而在血清中积累。积累过量的苯丙氨酸进入旁路代谢，经转氨酶催化生成苯丙酮酸，再经氧化，脱羧产生苯乳酸、苯乙酸等旁路副产物。这些物质通过不同途径引起下列表型反应：
①尿（汗）臭：旁路代谢副产物苯丙酮酸、苯乳酸和苯乙酸等有特殊臭味，并可随尿（汗）液排出，使尿（汗）液呈腐臭味；
②弱智：旁路副产物通过抑制脑组织内有关酶，影响γ—氨基丁酸和5—羟色胺的生成，进而影响大脑发育及功能，导致智力低下；
③白化：旁路副产物可抑制酪氨酸酶，使酪氨酸不能有效变成黑色素，使患者皮肤、毛发及视网膜黑色素较少而呈白化现象。

第8题：

导致典型苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位是

A．肾组织

B．肝细胞

C．脑细胞

D．甲状腺

E．血细胞


正确答案：B

第9题：

试述苯丙酮尿症的发病机制?


正确答案: 苯丙酮尿症的发病机制为：
典型苯丙酮尿症：是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4一羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，苯丙氨酸在体内蓄积，并产生过多的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物引起一系列临床症状：过量的苯丙酮酸由尿排出形成苯丙酮酸尿；酪氨酸转化为黑色素的过程受阻，患儿皮肤毛发色素减少l酪氨酸来源减少，致使甲状腺素、肾上腺素合成减少，及其苯丙氨酸、旁路代谢产物对脑内一些酶的抑制作用，导致脑细胞受损。
非典型苯丙酮尿症：是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6一丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致，造成四氢生物蝶呤生成不足，而后者是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经介质缺乏，引起一系列神经系统症状。

第10题：

非典型苯丙酮尿症（　）


    正确答案:D

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