论述线粒体脑肌病的定义、病理特征和各型的主要临床表现。

题目
问答题
论述线粒体脑肌病的定义、病理特征和各型的主要临床表现。
参考答案和解析
正确答案: 定义:由于能量代谢障碍所致的骨骼肌极度不能耐受疲劳称为线粒体肌病。如同时累及中枢神经系统,称为线粒体脑肌病。肌肉活检病理特征:光镜下可见破碎红纤维(RRF);电镜下可见大量异常线粒体糖原和脂滴堆积,线粒体嵴排列紊乱。线粒体脑肌病各型的主要临床表现:
(1)慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO):①儿童起病,首发眼睑下垂;②缓慢进展为全眼外肌瘫痪;③部分患者可有咽喉肌肉和四肢无力。
(2)Keams-Sayre综合征(KSS):①20岁前起病的CPEO;②视网膜色素变性;③脑脊液蛋白升高或心脏传导阻滞或小脑性共济失调;④也可伴有神经性耳聋和智能减退等;⑤病情进展快,多于20岁前死于心脏病。
(3)线粒体脑肌病伴高乳酸血征和卒中样发作综合征(MELAS):①40岁前发病的卒中样发作,出现偏瘫、偏盲或皮层盲;②反复癫痫发作、偏头痛和呕吐;③乳酸性酸中毒。
(4)阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征(MERRF):①儿童发病的肌阵挛性癫痫发作;②小脑性共济失调;③四肢近端肌无力。
解析: 暂无解析
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第1题:

线粒体脑肌病


正确答案: 由于能量代谢障碍所致的骨骼肌极度不能耐受疲劳称为线粒体肌病。如同时累及中枢神经、系统,称为线粒体脑肌病。

第2题:

论述线粒体脑肌病的定义、病理特征和各型的主要临床表现。


正确答案: 定义:由于能量代谢障碍所致的骨骼肌极度不能耐受疲劳称为线粒体肌病。如同时累及中枢神经系统,称为线粒体脑肌病。肌肉活检病理特征:光镜下可见破碎红纤维(RRF);电镜下可见大量异常线粒体糖原和脂滴堆积,线粒体嵴排列紊乱。线粒体脑肌病各型的主要临床表现:
(1)慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO):①儿童起病,首发眼睑下垂;②缓慢进展为全眼外肌瘫痪;③部分患者可有咽喉肌肉和四肢无力。
(2)Keams-Sayre综合征(KSS):①20岁前起病的CPEO;②视网膜色素变性;③脑脊液蛋白升高或心脏传导阻滞或小脑性共济失调;④也可伴有神经性耳聋和智能减退等;⑤病情进展快,多于20岁前死于心脏病。
(3)线粒体脑肌病伴高乳酸血征和卒中样发作综合征(MELAS):①40岁前发病的卒中样发作,出现偏瘫、偏盲或皮层盲;②反复癫痫发作、偏头痛和呕吐;③乳酸性酸中毒。
(4)阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征(MERRF):①儿童发病的肌阵挛性癫痫发作;②小脑性共济失调;③四肢近端肌无力。

第3题:

线粒体疾病累及的细胞或组织主要是()

  • A、皮肤组织
  • B、脂肪组织
  • C、红细胞
  • D、神经和肌肉,所以称线粒体脑肌病

正确答案:D

第4题:

线粒体脑肌病的临床表现可有()

  • A、四肢肌无力
  • B、眼外肌瘫痪
  • C、小脑性共济失调
  • D、偏瘫
  • E、偏头痛

正确答案:A,B,C,D,E

第5题:

简述线粒体肌病及线粒体脑肌病的基本概念、主要临床表现和诊断。


正确答案:正常情况下,线粒体的主要功能是进行氧化磷酸化,产生三磷酸腺苷(ATP),并依靠腺苷转移酶等作用将ATP分子输送到线粒体外。病变主要累及骨骼肌时称为线粒体肌病;同时累及中枢神经系统时称为线粒体脑肌病。其主要临床表现有肌无力、眼外肌麻痹、肢体瘫痪、癫痫发作、痴呆、视力障碍、小脑症状等;脑MRI或CT检查可见有异常。其诊断主要靠肌肉活检、组织化学MGT染色发现不整红边纤维(RRF)及电镜可见线粒体的形态和数量异常;部分患者可有血丙酮酸和乳酸水平升高。

第6题:

线粒体脑肌病分为_________、_________、_________、_________。


正确答案:慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO);Kearns-Sayre综合征(KSS);线粒体脑肌病伴高乳酸血征和卒中样发作综合征(MELAS);肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征(MERRF)

第7题:

破碎红纤维是线粒体肌病肌肉活检的病理特征。( )


正确答案:正确

第8题:

线粒体脑肌病伴高乳酸血征和卒中样发作综合征(MELAS)的主要临床表现?


正确答案: ①40岁前发病的卒中样发作,出现偏瘫、偏盲或皮层盲;②反复癫痫发作、偏头痛和呕吐;③乳酸性酸中毒。

第9题:

何谓皮层下动脉硬化性脑病?其病理改变和临床表现主要有哪些?


正确答案:也称Binswanger氏病。其主要病理改变是脑皮层下的深部穿支小动脉硬化、变性和局部小灶性缺血,经液化和被巨噬细胞吞噬形成的"腔隙状态"。这种小灶性损害多广泛地发生在白质、基底节、小脑白质和桥脑等部位,形成多灶性小动脉梗塞。临床主要表现为早期记忆力障碍,逐渐发展的痴呆,严重时可出现假性延髓麻痹、锥体束或锥体外系症状和体征。

第10题:

下面哪项检查有线粒体肌病及线粒体脑肌病的特征改变()

  • A、肌电图的改变
  • B、脑脊液乳酸增高
  • C、肌肉活检见RRF纤维
  • D、实验室检查可以发现血清乳酸、丙酮酸增高
  • E、电镜下可发现线粒体异常,线粒体呼吸链酶异常

正确答案:C

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