进行性肌营养不良症患者家系分析中有两名以上患者的母亲,但母系亲属中无先证者为_________。

题目
填空题
进行性肌营养不良症患者家系分析中有两名以上患者的母亲,但母系亲属中无先证者为_________。
参考答案和解析
正确答案: 很可能携带者
解析: 暂无解析
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第1题:

按家系分析,肯定是Duchenne肌营养不良(DMD)的携带者为()

  • A、生有本病男孩的母亲
  • B、生有一个以上本病男孩的父亲
  • C、本病患者的同胞姐妹
  • D、生有一个以上本病男患儿的父亲,同时患儿的姨表兄弟或舅父有同病
  • E、生有一个以上本病男患儿的母亲,同时患儿的姨表兄弟或舅父有同病

正确答案:E

第2题:

下列进行性肌营养不良症属X性连锁遗传的有()

  • A、Duchenne型肌营养不良症
  • B、Becker假肥大型肌营养不良症
  • C、面肩肱型肌营养不良症
  • D、肢带型肌营养不良症
  • E、眼咽型肌营养不良症

正确答案:A,B

第3题:

核心家系是指

A、包括几代人在内的大家系

B、能得出疾病遗传因素的多个家系

C、仅包括父母和子女的小家系

D、包括父母、子女和先证者的小家系

E、系谱分析单位


参考答案:C

第4题:

家族/遗传性肥厚型心肌病(FHCM)的定义()

  • A、除发病就诊的先证者以外,两代直系亲属中有1个以上成员被诊断为HCM或存在相同DNA位点变异
  • B、除发病就诊的先证者以外,两代直系亲属中有2个以上成员被诊断为HCM或存在相同DNA位点变异
  • C、除发病就诊的先证者以外,三代直系亲属中有1个以上成员被诊断为HCM或存在相同DNA位点变异
  • D、除发病就诊的先证者以外,三代直系亲属中有2个以上成员被诊断为HCM或存在相同DNA位点变异
  • E、除发病就诊的先证者以外,三代直系亲属中有2个以上成员被诊断为HCM或存在2个相同DNA位点变异

正确答案:C

第5题:

对于进行性肌营养不良症家族,检出携带者是预防发病的重要措施,采用家系分析:散发病例的母亲或患者的同胞姐妹。属于();有两名以上患者的母亲,但母系亲属中无先证者属于();有一个或以上男患儿的母亲,同时患者的姨表兄弟或舅父也患有同样病者,属于()。


正确答案:可能携带者;很可能携带者;肯定携带者

第6题:

一家系,第一代男性为一Huntington舞蹈症患者,41岁时发病,其与一正常女性结合,后育有1子3女,儿子和1女儿也是Huntington舞蹈症患者,儿子发病年龄是35,女儿37时发病。儿子婚后生有1子1女,儿子在29岁发病,且病情较其父亲严重;女儿婚后所生儿子也是Huntington舞蹈症患者,但发病年龄与母亲一样。请对此家系做一分析。


正确答案: 从此家系中可以看出:Huntington舞蹈症为AD遗传病,且发病年龄迟,具有延迟显性的特点;此病传递具有遗传早现的现象,即一代比一代发病年龄提前,且病情加重;另外,此病有父亲传递,子女发病年龄提前,且比父亲病情严重,男性早发者的后代仍为早发,而女性早发者的后代病无早发现象,这说明此病的遗传具有遗传印记。

第7题:

假肥大型肌营养不良症患者,男性,其姨表兄弟亦患有同样疾病,则其母亲为()

  • A、患者
  • B、肯定携带者
  • C、很可能携带者
  • D、可能携带者
  • E、正常人

正确答案:B

第8题:

关于进行性肌营养不良,叙述正确的有( )

A、肌无力和肌萎缩多表现为对称性

B、Duchenne型肌营养不良患者表现为假肥大

C、Becker型肌营养不良患者生存时间相对长

D、Duchenne型肌营养不良患者15~25岁死亡

E、Duchenne型肌营养不良患者5岁前发病,CK升高显著


参考答案:ABCDE

第9题:

假肥大型肌营养不良的遗传特点包括()

  • A、X连锁隐性遗传病
  • B、新突变率高
  • C、2/3以上病例为缺失型突变
  • D、是由于编码蛋白质dystrophin的基因发生突变所致
  • E、先证者的家系中若母亲再次妊娠,男性有50%患病危险

正确答案:A,B,C,D,E

第10题:

问答题
一家系,第一代男性为一Huntington舞蹈症患者,41岁时发病,其与一正常女性结合,后育有1子3女,儿子和1女儿也是Huntington舞蹈症患者,儿子发病年龄是35,女儿37时发病。儿子婚后生有1子1女,儿子在29岁发病,且病情较其父亲严重;女儿婚后所生儿子也是Huntington舞蹈症患者,但发病年龄与母亲一样。请对此家系做一分析。

正确答案: 从此家系中可以看出:Huntington舞蹈症为AD遗传病,且发病年龄迟,具有延迟显性的特点;此病传递具有遗传早现的现象,即一代比一代发病年龄提前,且病情加重;另外,此病有父亲传递,子女发病年龄提前,且比父亲病情严重,男性早发者的后代仍为早发,而女性早发者的后代病无早发现象,这说明此病的遗传具有遗传印记。
解析: 暂无解析

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