进行性肌营养不良症患者家系分析中散发病例的母亲或患者的同胞姐妹为_________。

题目
填空题
进行性肌营养不良症患者家系分析中散发病例的母亲或患者的同胞姐妹为_________。
参考答案和解析
正确答案: 可能携带者
解析: 暂无解析
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第1题:

患者进行器官移植时可能提供最佳HLA配型的人群是( )。

A.患者父母

B.患者妻子

C.患者子女

D.患者同胞兄弟姐妹

E.患者的表兄弟姐妹


正确答案:D
D【解析】在器官移植之前,器官接受者、捐献者需要做HLA配型检查。同胞兄弟姐妹是干细胞捐献的最佳人选,他们之间的基因相合率是1/4,如是同卵双生兄弟姐妹,其基因相合率是100%,其次是父母和儿女。

第2题:

按家系分析,肯定是Duchenne肌营养不良(DMD)的携带者为()

  • A、生有本病男孩的母亲
  • B、生有一个以上本病男孩的父亲
  • C、本病患者的同胞姐妹
  • D、生有一个以上本病男患儿的父亲,同时患儿的姨表兄弟或舅父有同病
  • E、生有一个以上本病男患儿的母亲,同时患儿的姨表兄弟或舅父有同病

正确答案:E

第3题:

常染色体隐性遗传性疾病遗传的特点是

A、家系中患者的分布呈散发

B、疾病在家系成员中的传递是不连续的

C、患者的父母往往一方是患者

D、他们的子代有1/2的患病可能性

E、苯丙酮尿症属常染色体隐性遗传病


参考答案:ABE

第4题:

对于进行性肌营养不良症家族,检出携带者是预防发病的重要措施,采用家系分析:散发病例的母亲或患者的同胞姐妹。属于();有两名以上患者的母亲,但母系亲属中无先证者属于();有一个或以上男患儿的母亲,同时患者的姨表兄弟或舅父也患有同样病者,属于()。


正确答案:可能携带者;很可能携带者;肯定携带者

第5题:

AR系谱的特点是:()

  • A、患者的双亲是携带者
  • B、患者的同胞有1/4发病机会
  • C、男女机会均等
  • D、散发病例
  • E、近亲婚配后代发病风险明显增高

正确答案:A,B,C,D,E

第6题:

关于常染色体隐性遗传性疾病,叙述错误的是()

  • A、家系中患者的分布呈散发
  • B、疾病在家系成员中的传递是不连续的
  • C、患者的父母往往有一方是患者
  • D、他们的子代有1/4的患病可能性
  • E、苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病

正确答案:C

第7题:

一个男性为血友病A患者,其父母和祖父母都正常,其亲属中可能患血友病A的人是()。

  • A、同胞兄弟
  • B、同胞姐妹
  • C、姨表姐妹
  • D、外甥女
  • E、伯伯

正确答案:A

第8题:

关于进行性肌营养不良,叙述正确的有( )

A、肌无力和肌萎缩多表现为对称性

B、Duchenne型肌营养不良患者表现为假肥大

C、Becker型肌营养不良患者生存时间相对长

D、Duchenne型肌营养不良患者15~25岁死亡

E、Duchenne型肌营养不良患者5岁前发病,CK升高显著


参考答案:ABCDE

第9题:

假肥大型肌营养不良症患者,男性,其姨表兄弟亦患有同样疾病,则其母亲为()

  • A、患者
  • B、肯定携带者
  • C、很可能携带者
  • D、可能携带者
  • E、正常人

正确答案:B

第10题:

假肥大型肌营养不良的遗传特点包括()

  • A、X连锁隐性遗传病
  • B、新突变率高
  • C、2/3以上病例为缺失型突变
  • D、是由于编码蛋白质dystrophin的基因发生突变所致
  • E、先证者的家系中若母亲再次妊娠,男性有50%患病危险

正确答案:A,B,C,D,E

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