单选题有关18-三体综合征的叙述不正确的是()A 患儿18号染色体额外复制B 一半患儿在出生后5天内死亡C 25%的患儿有脊柱裂或脐突出D 母体血清hCG和E3增高E 母体血清AFP降低

题目
单选题
有关18-三体综合征的叙述不正确的是()
A

患儿18号染色体额外复制

B

一半患儿在出生后5天内死亡

C

25%的患儿有脊柱裂或脐突出

D

母体血清hCG和E3增高

E

母体血清AFP降低

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第1题:

母体血清HCG的测定可用于

A、筛查Down综合征和18-三体综合征

B、诊断正常妊娠

C、监测某些生殖道肿瘤的进程

D、诊断垂体肿瘤

E、诊断异常妊娠


参考答案:ABCE

第2题:

唐氏综合征患儿其母亲妊娠期血清筛査标志物的变化特点为()。

A.AFP降低、hCG降低、uE3降低

B.AFP升高、hCG升高、uE3降低

C.AFP降低、hCG升高、uE3降低

D.AFP降低、hCG升高、UE3升高

E.AFP升高、hCG升高、uE3升高


正确答案:C

第3题:

患者女性,37岁。初次妊娠,为排除胎儿唐氏综合征,适宜的方法是

A、母体血清AFP检查

B、母体血清HCG检査

C、母体血清E3检查

D、羊水穿刺

E、B超检查


参考答案:D

第4题:

确定胎儿先天畸形的危险性,应在不同妊娠期筛查母体血清二联(AFP和HCG)或三联试验(AFP、HCG和uE3)。胎儿先天性缺陷常用筛查指标是()

  • A、母体血清AFP、HCG和游离E含量
  • B、母体血清AFP、游离E和尿HCG含量
  • C、羊水AFP、HCG和游离E含量
  • D、母体血清HCGα和HCGβ亚基含量
  • E、母体血清中β1糖蛋白和二聚抑制素A含量

正确答案:A

第5题:

三体综合征患儿的确诊需经A.骨骼X线检查B.染色体核型检查C.血清T3、T4检查S

三体综合征患儿的确诊需经

A.骨骼X线检查

B.染色体核型检查

C.血清T3、T4检查

D.尿三氯化铁试验

E.血浆游离氨基酸分析


正确答案:B
本病属于常染色体畸变,是染色体病中最常见的一种,确诊及分型可按染色体核型分析进行。

第6题:

胎儿先天性缺陷常用筛查指标是

A、母体血清AFP、HCG和游离E3含量

B、母体血清AFP、游离E3和尿HCG含量

C、羊水AFP、HCG和游离E3含量

D、母体血清HCGα和HCGβ亚基含量

E、母体血清中β1-糖蛋白和二聚抑制素A含量


参考答案:A

第7题:

唐氏综合征患儿其母亲妊娠期血清筛查标志物的变化特点为()

A.AFP降低、hCG降低、uE3降低

B.AFP升高、hCG升高、uE3降低

C.AFP降低、hCG升高、uE3降低

D.AFP降低、hCG升高、uE3升高

E.AFP降低、hCG减低、uE3升高


正确答案:C

第8题:

下列关于唐氏综合征血清学筛查说法不正确的是

A、筛查的最佳时期是妊娠14~20周

B、目前常规应用AFP、HCG二联或者 AFP、HCG、μE3三联检查

C、可对唐氏综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征等染色体异常综合征做出诊断

D、可检测出人群中约80%的患儿

E、该检查只能确定胎儿患病风险的大小,缩小产前诊断的范围


参考答案:C

第9题:

患者女性,37岁。初次妊娠,为排除胎儿唐氏综合征,适宜的方法是

A.母体血清AFP检查
B.母体血清HCG检查
C.母体血清E3检查
D.羊水穿刺
E.B超检查

答案:D
解析:
遗传性疾病做到早期发现,及时处理,预防为主。对有下列情况的孕妇应做羊水穿刺遗传学诊断。孕妇年龄≥35岁;曾经生育先天愚型患儿或有家族史;孕妇有先天性代谢障碍(酶系统缺陷)疾病或染色体异常的家族史;有神经管开放性畸形儿妊娠史等。一般在妊娠14~20周左右做羊水穿刺,有异常者要终止妊娠。此题选择答案D最合适。

【该题针对“高危妊娠的治疗原则及护理.”知识点进行考核】

第10题:

下列有关唐氏综合征的说法错误的是()。

  • A、唐氏综合征是最常见的染色体综合征之一
  • B、唐氏综合征患儿可能伴有先天性心脏病
  • C、唐氏综合征患儿常表现为智力低下
  • D、唐氏综合征患儿出生后就会死亡

正确答案:D

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