患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通

题目
单选题
患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。该患儿可能性最大的诊断是()
A

苯丙酮尿症

B

先天愚型

C

呆小症

D

佝偻病活动期

E

软骨发育不良

参考答案和解析
正确答案: D
解析: 暂无解析
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第1题:

1岁半患儿,至今不会独立行走,不会叫爸妈。体检:两眼距离增宽,鼻梁低平,眼裂小,两眼外眦上斜,外耳小,舌常伸出口外,通贯手,小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是()

  • A、软骨发育不良
  • B、呆小病
  • C、先天愚型
  • D、苯丙酮尿症
  • E、佝偻病活动期

正确答案:C

第2题:

患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。该患儿最可能的染色体核型为()

  • A、46,XY,-14,+t(14q21q)
  • B、46,XY,-15,+t(15q21q)
  • C、47,XY,+21
  • D、45,XY,-14,-21,+t(14q21q)
  • E、46,XY,-13,+t(13q21q)

正确答案:C

第3题:

1岁半患儿。智力发育较同年龄小儿为差。至今不会独立行走,体检:两眼间距增宽,两眼外侧上斜,鼻梁低,鼻翼不宽,舌伸出口外,面部无水肿,皮肤细嫩,小指向内侧弯曲,有通贯手。最可能的诊断是


正确答案:C
C。先天愚型又称21-三体综合征或 Dewn综合征,患儿表现特点为智能落后、生长发育迟缓、特殊面容、通贯手等皮纹特点等。

第4题:

单选题
患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。如果患儿在分型上为本病中最常见的类型,那么其母亲下一胎再发生此病的风险率为()
A

100%

B

4%

C

1%

D

10%

E

50%


正确答案: C
解析: 暂无解析

第5题:

患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。要确定诊断,下列哪项检查是主要的()

  • A、染色体检查
  • B、尿三氯化铁试验
  • C、血清T3、T4检查
  • D、骨骼X线检查
  • E、以上均不是

正确答案:A

第6题:

1岁半小儿,至今不会独立行走,智力低下。体检;两眼距增宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,眼裂小,鼻翼不宽,舌伸出口外,小指向内弯曲,通贯手。最可能的诊断是()

  • A、呆小症
  • B、先天愚型
  • C、苯丙酮尿症
  • D、佝偻病活动期
  • E、软骨发育不良

正确答案:B

第7题:

患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。该患儿可能性最大的诊断是()

  • A、苯丙酮尿症
  • B、先天愚型
  • C、呆小症
  • D、佝偻病活动期
  • E、软骨发育不良

正确答案:B

第8题:

患儿,男,1岁。至今不会独立行走,智力低下。体检:鼻梁低平;两眼距离增宽,眼裂小,两眼外眦上斜;外耳小;舌常伸出口外;通贯手。可能的诊断是( )

A、软骨发育不良

B、呆小病

C、先天愚型

D、苯丙酮尿症

E、黏多糖病


参考答案:C

第9题:

患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。如果患儿在分型上为本病中最常见的类型,那么其母亲下一胎再发生此病的风险率为()

  • A、100%
  • B、4%
  • C、1%
  • D、10%
  • E、50%

正确答案:C

第10题:

单选题
患儿,男,1岁。至今不会独立行走,智力低下。体检:鼻梁低平;两眼距离增宽,眼裂小,两眼外眦上斜;外耳小;舌常伸出口外;通贯手。可能的诊断是()
A

软骨发育不良

B

呆小病

C

先天愚型

D

苯丙酮尿症

E

黏多糖病


正确答案: B
解析: 患儿发育迟缓,有典型面容和通贯手,故初步诊断为先天愚型。

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