21-三体综合征属于()。

题目
单选题
21-三体综合征属于()。
A

常染色体畸变

B

性染色体畸变

C

先天性糖代谢异常

D

氨基酸代谢异常

E

脂类代谢异常

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第1题:

临床常见的常染色体疾病除外

A、唐氏综合征(21-三体综合征)

B、18-三体综合征

C、13-三体综合征

D、5p'-综合征

E、X三体综合征


参考答案:E

第2题:

21-三体综合征患儿的主要体征为_________、__________、________。


正确答案:智能低下;体格发育迟缓;特殊面容

第3题:

21-三体综合征 名词解释


正确答案:21-三体综合征又称先天愚型,是常染色畸变中最常见的一种。本病特征为:智力低下,特殊面容,发育迟缓,并常伴有先天性心脏病或其他畸形

第4题:

什么是21-三体综合征?


正确答案: 21-三体综合征又称为先天愚型、唐氏综合征,是最常见的染色体综合征之一。其发生率为1/600~800。大约95%的唐氏综合征患儿的体细胞染色体数为47,多一条额外的21号染色体,其发生机制为亲代生殖细胞(多为母方)在减数分裂时染色体发生不分离所致。
21-三体综合征患儿的主要特征为智力低下,智商在25~50,且随年龄增长而逐渐下降;有服距宽、鼻根低平、眼裂外上斜、耳小、舌常伸出口外等特殊面容;身材矮小,骨龄延迟、四肢短、小指向内弯曲等。约30%的患儿伴有先天性心脏病;因免疫功能低下。易患各种感染,白血病的发生率比一般儿童高。
标准型21-三体综合征的再发风险率为1%,母亲年龄越大,风险率越高。
随着感染性疾病的控制,患儿的存活期已经明显延长。长期存活的女性患者可有生育能力,然而其子女约半数患有唐氏综合征:迄今为止尚未发现男性患者有后代。

第5题:

男孩10岁,面容无特殊,只能做10以内加减法,染色体核型为46,XY/47,XY,+21()

  • A、21-三体综合征标准型
  • B、21-三体综合征D、G易位型
  • C、18-三体综合征
  • D、21-三体综合征嵌合型
  • E、其他类型染色体病

正确答案:D

第6题:

唐氏综合征就是()

  • A、13-三体综合征
  • B、18-三体综合征
  • C、21-三体综合征
  • D、5P-综合征

正确答案:C

第7题:

不属于遗传代谢性疾病的是()

  • A、18-三体综合征
  • B、21-三体综合征
  • C、苯丙酮尿症
  • D、散发性呆小病
  • E、糖原累积病

正确答案:D

第8题:

21-三体综合征染色体畸变绝大部分为

A、D/G易位型21-三体

B、嵌合型21-三体

C、G/G易位型21-三体

D、标准型21-三体

E、21/22易位型21-三体


参考答案:D

第9题:

下面哪些疾病属于常染色体病()

  • A、21-三体综合征
  • B、猫叫综合征
  • C、脆性X染色体综合征
  • D、脊柱裂
  • E、血友病

正确答案:A,B

第10题:

21-三体综合征( )


    正确答案:D

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