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21-三体综合征属于（）。

题目
单选题
21-三体综合征属于（）。
A

常染色体畸变

B

性染色体畸变

C

先天性糖代谢异常

D

氨基酸代谢异常

E

脂类代谢异常

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第1题：

临床常见的常染色体疾病除外

A、唐氏综合征（21-三体综合征）

B、18-三体综合征

C、13-三体综合征

D、5p＇-综合征

E、X三体综合征


参考答案：E

第2题：

21-三体综合征患儿的主要体征为_________、__________、________。


正确答案:智能低下；体格发育迟缓；特殊面容

第3题：

21－三体综合征 名词解释


正确答案：21-三体综合征又称先天愚型，是常染色畸变中最常见的一种。本病特征为：智力低下，特殊面容，发育迟缓，并常伴有先天性心脏病或其他畸形

第4题：

什么是21-三体综合征？


正确答案: 21-三体综合征又称为先天愚型、唐氏综合征，是最常见的染色体综合征之一。其发生率为1/600～800。大约95％的唐氏综合征患儿的体细胞染色体数为47，多一条额外的21号染色体，其发生机制为亲代生殖细胞（多为母方）在减数分裂时染色体发生不分离所致。
21-三体综合征患儿的主要特征为智力低下，智商在25～50，且随年龄增长而逐渐下降；有服距宽、鼻根低平、眼裂外上斜、耳小、舌常伸出口外等特殊面容；身材矮小，骨龄延迟、四肢短、小指向内弯曲等。约30％的患儿伴有先天性心脏病；因免疫功能低下。易患各种感染，白血病的发生率比一般儿童高。
标准型21-三体综合征的再发风险率为1％，母亲年龄越大，风险率越高。
随着感染性疾病的控制，患儿的存活期已经明显延长。长期存活的女性患者可有生育能力，然而其子女约半数患有唐氏综合征：迄今为止尚未发现男性患者有后代。

第5题：

男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY／47，XY，+21（）

  • A、21-三体综合征标准型
  • B、21-三体综合征D、G易位型
  • C、18-三体综合征
  • D、21-三体综合征嵌合型
  • E、其他类型染色体病

正确答案:D

第6题：

唐氏综合征就是（）

  • A、13-三体综合征
  • B、18-三体综合征
  • C、21-三体综合征
  • D、5P-综合征

正确答案:C

第7题：

不属于遗传代谢性疾病的是（）

  • A、18-三体综合征
  • B、21-三体综合征
  • C、苯丙酮尿症
  • D、散发性呆小病
  • E、糖原累积病

正确答案:D

第8题：

21-三体综合征染色体畸变绝大部分为

A、D/G易位型21-三体

B、嵌合型21-三体

C、G／G易位型21-三体

D、标准型21-三体

E、21/22易位型21-三体


参考答案：D

第9题：

下面哪些疾病属于常染色体病（）

  • A、21-三体综合征
  • B、猫叫综合征
  • C、脆性X染色体综合征
  • D、脊柱裂
  • E、血友病

正确答案:A,B

第10题：

21-三体综合征（　）


    正确答案:D

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