问答题苯丙氨酸羟化酶缺乏性HPA，根据血苯丙氨酸浓度分为几型？

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苯丙氨酸羟化酶缺乏性HPA，根据血苯丙氨酸浓度分为几型？

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第1题：

典型苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是

A、苯丙氨酸羟化酶缺陷

B、四氢生物蝶呤缺乏

C、酪氨酸羟化酶缺乏

D、谷氨酸羟化酶缺乏

E、羟苯丙酮酸氧化酶缺乏

参考答案：A

第2题：

新生儿血苯丙氨酸浓度持续大于多少为高苯丙氨酸血症(HPA)()。

A.100 umol/L

B.110 umol/L

C.120 umol/L

D.130 umol/L

E.140 umol/L

正确答案：C

第3题：

典型苯丙酮尿症发病原因

A.二氢生物碟呤还原酶缺乏

B.络氨酸羟化酶缺乏

C.苯丙氨酸转氨酶

D.络氨酸转氨酶

E.苯丙氨酸羟化酶缺乏

正确答案：E

第4题：

苯酮酸尿症是由于先天性缺乏( )

A.苯丙氨酸羟化酶
B.酪氨酸羟化酶
C.苯丙氨酸转氨酶
D.酪氨酸酶

答案：A

解析：

苯酮酸尿症是由于先天性缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使苯丙氨酸不能经羟化生成酪氨酸(这是苯丙氨酸的主要代谢途径)，结果造成苯丙氨酸堆积，则经转氨基作用生成苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对中枢神经系统有毒性，可使患儿智力发育障碍，故应选A。

第5题：

下述哪个酶缺乏，可致白化病

A．酪氨酸羟化酶

B．苯丙氨酸转氨酶

C．苯丙氨酸羟化酶

D．酪氨酸转氨酶

正确答案：D

第6题：

苯丙酮尿症(PKU)筛查诊断标准是()。

A.高苯丙氨酸血症排除四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症后，Phe浓度﹥360 umol/L为PKU，血Phe≤360 umol/L为轻度高苯丙氨酸血症(HPA)

B.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度﹥720 umol/L为PKU，血Phe≤720 umol/L为HPA

C.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度﹥720 umol/L为PKU，血Phe≤360 umol//L为HPA

D.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度﹥360 umol/L为PKU，血Phe≤720 umol/L为HPA

E.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度﹥540 umol/L为PKU，血Phe≤540 umol/L为HPA

正确答案：A

第7题：

苯酮酸尿症患者缺乏( )。

A、苯丙氨酸脱羧酶

B、酷氨酸羟化酶

C、酷氨酸酶

D、苯丙氨酸酶

E、苯丙氨酸羟化酶

参考答案：E

第8题：

非典型苯丙酮尿症发病原因

A.二氢生物碟呤还原酶缺乏

B.络氨酸羟化酶缺乏

C.苯丙氨酸转氨酶

D.络氨酸转氨酶

E.苯丙氨酸羟化酶缺乏

正确答案：A

第9题：

（2013）非典型苯丙酮尿症的发病原因是

A. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏

B. 酪氨酸羟化酶缺乏

C. 酪氨酸转氨酶缺乏

D. 苯丙氨酸羟化酶缺乏

E. 苯丙氨酸转氨酶缺乏

正确答案：A
略

第10题：

苯丙酮尿症是因为体内缺乏( )。

A.苯丙氨酸羧化酶
B.苯丙氨酸羟化酶
C.酪氨酸羟化酶
D.苯丙氨酸转酮酶
E.谷氨酰氨酶

答案：B

解析：

苯丙酮尿症病因是缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶，导致体内苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，过多苯丙氨酸代谢产物堆积在血和脑脊液中。

苯丙氨酸羟化酶缺乏性HPA，根据血苯丙氨酸浓度分为几型？

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