甲状腺功能减低症
糖原累积症
肝豆状核变性
黏多糖病
Turner综合征
第1题:
第2题:
男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。 最可能的诊断是()
第3题:
A、甲状腺功能减低症
B、糖原累积症
C、肝豆状核变性
D、黏多糖病
E、Turner综合征
第4题:
脑电图
肝脏B超
头颅MRI
血清铜蓝蛋白
肌电图
第5题:
男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。最可能的诊断()
第6题:
第7题:
男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。 进一步检查()
第8题:
患儿女,4岁。矮小,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板;腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。X线骨片示脊柱变形,肋骨飘带样,股骨头小而扁。最可能的诊断是
A、甲状腺功能减低症
B、糖原累积症
C、肝豆状核变性
D、黏多糖病
E、Turner综合征
第9题:
T3、T4、TSH
肝组织的糖原定量和酶活性测定
血铜蓝蛋白+角膜K-F环
白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定
血苯丙氨酸
第10题:
甲状腺功能
糖代谢功能试验
肝功能+铜蓝蛋白
骨骼X片+尿黏多糖
血苯丙氨酸