巨结肠
苯丙酮尿症
佝偻病
先天愚型
先天性甲状腺功能低下
第1题：
男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。
A．
B．
C．
D．
E．
第2题：
第3题：
患儿，10个月女婴，生后反应差，少哭，吃奶少，便秘腹胀来诊，查体：头发稀少干枯，发际低，肤色苍黄，眼睑水肿，脐疝。
以下哪项体征符合此患儿
A．方颅，赫氏沟
B．肤纹异常
C．皮肤粗糙
D．皮肤白嫩
E．角膜混浊，眼内眦赘皮
第4题：
患儿，3岁半，生长发育缓慢，表情呆滞，2岁半时会走、说话，身高82cm，体重13．5kg，皮肤粗糙，面色苍黄，眼睑浮肿，鼻梁低。舌常伸出口外，进食少大便每3～4dl次。四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是（）
第5题：
患儿，3岁半，生长发育迟缓，生后常便秘、腹胀、少哭，2岁半时会独立行走，皮肤粗糙，面色苍黄，眼睑水肿，鼻梁低，舌常伸出口外，四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是（）
第6题：
患儿，3岁半，生长发育迟缓，生后常便秘、腹胀、少哭，2岁半时会独立行走，皮肤粗糙，面色苍黄，眼睑水肿，鼻梁低，舌常伸出口外，四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是
A．巨结肠
B．苯丙酮尿症
C．佝偻病
D．先天愚型
E．先天性甲状腺功能低下
第7题：
第8题：
A.巨结肠
B.营养不良性贫血
C.佝偻病
D.先天性甲状腺功能低下
E.先天愚型
第9题：
患儿1岁半，不会独立行走，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：眼睑浮肿，皮肤粗糙，心率每分钟76次，腹部膨隆。最可能的诊断是（）
第10题：
2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。最可能的诊断为（）