21-三体综合征()

题目
单选题
21-三体综合征()
A

智力正常

B

四肢细长

C

尿有鼠尿臭味

D

高腭弓、通贯手

E

嗜睡、腹胀、便秘

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第1题:

临床常见的常染色体疾病除外

A、唐氏综合征(21-三体综合征)

B、18-三体综合征

C、13-三体综合征

D、5p'-综合征

E、X三体综合征


参考答案:E

第2题:

21-三体综合征患儿的主要体征为_________、__________、________。


正确答案:智能低下;体格发育迟缓;特殊面容

第3题:

21-三体综合征 名词解释


正确答案:21-三体综合征又称先天愚型,是常染色畸变中最常见的一种。本病特征为:智力低下,特殊面容,发育迟缓,并常伴有先天性心脏病或其他畸形

第4题:

21-三体综合征易位型21-三体以D/G易位最常见,这种易位型患儿约半数为遗传性。( )


正确答案:正确

第5题:

什么是21-三体综合征?


正确答案: 21-三体综合征又称为先天愚型、唐氏综合征,是最常见的染色体综合征之一。其发生率为1/600~800。大约95%的唐氏综合征患儿的体细胞染色体数为47,多一条额外的21号染色体,其发生机制为亲代生殖细胞(多为母方)在减数分裂时染色体发生不分离所致。
21-三体综合征患儿的主要特征为智力低下,智商在25~50,且随年龄增长而逐渐下降;有服距宽、鼻根低平、眼裂外上斜、耳小、舌常伸出口外等特殊面容;身材矮小,骨龄延迟、四肢短、小指向内弯曲等。约30%的患儿伴有先天性心脏病;因免疫功能低下。易患各种感染,白血病的发生率比一般儿童高。
标准型21-三体综合征的再发风险率为1%,母亲年龄越大,风险率越高。
随着感染性疾病的控制,患儿的存活期已经明显延长。长期存活的女性患者可有生育能力,然而其子女约半数患有唐氏综合征:迄今为止尚未发现男性患者有后代。

第6题:

唐氏综合征就是()

  • A、13-三体综合征
  • B、18-三体综合征
  • C、21-三体综合征
  • D、5P-综合征

正确答案:C

第7题:

男孩10岁,面容无特殊,只能做10以内加减法,染色体核型为46,XY/47,XY,+21()

  • A、21-三体综合征标准型
  • B、21-三体综合征D、G易位型
  • C、18-三体综合征
  • D、21-三体综合征嵌合型
  • E、其他类型染色体病

正确答案:D

第8题:

21-三体综合征染色体畸变绝大部分为

A、D/G易位型21-三体

B、嵌合型21-三体

C、G/G易位型21-三体

D、标准型21-三体

E、21/22易位型21-三体


参考答案:D

第9题:

21-三体综合征( )


    正确答案:D

    第10题:

    胎儿染色体数目异常性疾病,最常见的三体综合征是()

    • A、8-三体综合征
    • B、13-三体综合征
    • C、16-三体综合征
    • D、18-三体综合征
    • E、21-三体综合征

    正确答案:E