单选题女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。 该病出现神经系统症状主要由于（）A 酪氨酸不足B 继发性肾上腺素不足C 生物蝶呤缺乏D 继发性甲状腺素缺乏E 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

第1题：

女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。该病出现神经系统症状主要是由于（）

• A、继发性甲状腺素缺乏
• B、酪氨酸不足
• C、继发性肾上腺素不足
• D、高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
• E、生物蝶呤缺乏

第2题：

女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。 该病出现神经系统症状主要由于（）

• A、酪氨酸不足
• B、继发性肾上腺素不足
• C、生物蝶呤缺乏
• D、继发性甲状腺素缺乏
• E、高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

第3题：

第4题：

第5题：

第6题：

女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。 确诊的首选检查是（）

• A、染色体检查
• B、测定血糖
• C、测定血酪氨酸值
• D、测定血苯丙氨酸浓度
• E、肝脏活检病理学检查

第7题：

女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。 最可能的诊断是（）

• A、苯丙酮尿症
• B、脑白质营养不良症
• C、甲状腺功能低下
• D、糖原累积症
• E、白化病

第8题：

一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。 最可能的诊断是（　）

• A、白化病
• B、脑白质营养不良症
• C、甲状腺功能低下
• D、糖原累积症
• E、苯丙酮尿症

第9题：

第10题：