患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手。应诊断为A.21-三体综合征 ###SX

题目
患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手。应诊断为A.21-三体综合征 SX

患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手。应诊断为

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.先天性甲状腺功能减低症

D.苯丙酮尿症

E.黏多糖病

参考答案和解析
正确答案:A
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第1题:

患儿,2岁,因体格智力发育落后来诊,体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患儿诊断考虑为

A.苯丙酮尿症

B.21-三体综合征

C.18-三体综合征

D.呆小病

E.黏多糖病


正确答案:B
21-三体综合征主要临床特征为:(1)智能落后。(2)生长发育落后:体重、身高、动作、骨龄等发育均落后,出牙迟且顺序异常,四肢短,韧带松弛,关节可过度弯曲,腹部膨隆可伴有脐疝,手指粗短,小指尤短。(3)特殊面容:出生时即有明显的特殊面容,表情呆滞,眼裂小眼距宽,双眼外眦上斜,可有内眦赘皮;鼻梁低平,外耳小;硬腭窄小,常张口伸舌,流口水多;头小而圆,前囟大且关闭延迟,颈短而宽。(4)皮肤特点:可有通贯手和特殊皮纹。(5)伴发畸形:约50%患儿伴有先心,其次是消化道畸形。

第2题:

患儿2岁,因体格、智力发育落后来诊。体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患儿应考虑的诊断是

A.呆小病

B.苯丙酮尿症

C.21-三体综合征

D.18-三体综合征

E.粘多糖病


正确答案:C

第3题:

21-三体综合征的特殊面容为

A、眼距宽,眼裂小

B、流涎不止

C、鼻梁低平

D、耳大垂肩

E、表情呆滞


参考答案:ABCE

第4题:

患儿,2岁,因体格智力发育落后来诊,体 检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻 梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患儿诊 断考虑为
A.苯丙酮尿症
B. 21-三体综合征
C. 18-三体综合征
D.呆小病 .
E.黏多糖病


答案:B
解析:
考核要点21-三体综合征的临床特征?主要临床特征为:(1)智能落后。(2)生长发育落后,四肢 短,韧带松弛,关节可过度弯曲,腹部膨隆可伴有脐疝。(3)特殊面容:表情呆滞,眼裂小,眼距宽,双眼外眦 上斜;鼻梁低平,常张口伸舌,流涎多;头小而圓,前囟大且关闭延迟;颈短而宽。(4)皮肤特点:可有贯通手 和特殊皮纹。苯丙酮尿症患儿伴有惊厥和皮肤白皙。

第5题:

患儿2岁,因体格智力发育落后来就诊,体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外眦上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患儿诊断考虑为

A.苯丙酮尿症

B.21-三体综合征

C.18-三体综合征

D.呆小病

E.黏多糖病


正确答案:B
考核要点是21一三体综合征的临床特征。主要临床特征为:(1)智能落后:绝大部分患儿都有不同程度的智能落后。(2)生长发育落后:体重、身高、动作、骨龄等发育均落后,出牙迟且顺序异常,四肢短,韧带松弛,关节可过度弯曲,腹部膨隆可伴有脐疝,手指粗短,小指尤短。(3)特殊面容:出生时即有明显的特殊面容,表情呆滞,眼裂小,眼距宽,双眼外眦上斜,可有内眦赘皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄小,常张口伸舌,流口水多,头小而圆,前囟大且关闭延迟,颈短而宽。(4)皮肤特点:可有通贯手和特殊皮纹。(5)伴发畸形:约50%患儿伴有先心,其次是消化道畸形。

第6题:

2岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸出于口外,皮肤细腻,右侧通贯手。肌张力低下,最可能的诊断是

A.

B.

C.

D.

E.


正确答案:B
解析:21一三体综合征表现为智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸出于口外,皮肤细腻,右侧通贯手,肌张力低下,是先天性基因疾病。

第7题:

患儿,1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,右侧通贯手,最可能的诊断是

A.软骨发育不良

B.佝偻病

C.21-三体综合征

D.18-三体综合征

E.苯丙酮尿症


正确答案:C

第8题:

2岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸出于口外,皮肤细腻,右侧通贯手。肌张力低下,最可能的诊断是( )。


正确答案:B

第9题:

患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.先天性甲状腺功能减退症

D.苯丙酮尿症

E.黏多糖病


正确答案:A

第10题:

患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手

A、18-三体综合征
B、先天性甲状腺功能减低症
C、苯丙酮尿症
D、粘多糖病
E、21-三体综合征

答案:E
解析:
21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下,特殊面容和生长发育迟缓,并可伴有多种畸形。
1.智能低下所有患儿均有不同程度的智能低下,随年龄增长而逐渐明显。
2.生长发育迟缓身材矮小,头围小,骨龄落后于年龄,出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短,手指粗短,小指向内弯曲。肌张力低下,韧带松弛,关节可过度弯曲。
3.特殊面容眼距宽,眼裂小,眼外眦上斜。鼻根低平,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口,流涎多。
4.皮肤纹理特征通贯手,手掌三叉点上移向掌心。
5.其他可伴有其他畸形,常见的有先天性心脏病,其次是消化道畸形,易患各种感染白血病的发生率增高。男孩有隐睾,小阴茎,无生殖能力。

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