2岁患儿,面容愚笨呆板,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,常伸出口外,怕冷,少动,智力低下,腕骨有1个骨化中心。

题目
2岁患儿,面容愚笨呆板,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,常伸出口外,怕冷,少动,智力低下,腕骨有1个骨化中心。
该患儿治疗是()
A.服用低苯丙氨酸饮食
B.不需要治疗
C.大剂量维生素D治疗
D.终生服甲状腺片
E.维生素A10万IU肌注

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第1题:

根据题示回答 122~124 题:(共用题干)患儿,面容愚笨呆板,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大常伸出口外,怕冷,少动,智力低下,腕骨有1个骨化中心。

第122题:该患儿最可能的诊断为 ( )

A.18-三体综合征

B.苯丙酮尿症

C.佝偻病

D.21-三体综合征

E.先天性甲状腺功能减低症


正确答案:E
本病例具有以下特点:①发病年龄小,3岁;②具有特殊外貌:眼距宽、鼻梁扁平,舌大伸出口外;③智力低下;④生理功能低下表现怕冷、少动;⑤骨龄发育落后,正常6个月有2个骨化中心,患儿3岁腕骨应有4个骨化中心,然而只有1个骨化中心。综合以上临床表现为一典型先天性甲状腺功能减低症。鉴别18一三体综合征和21一三体综合征,二者均为先天染色体异常,不伴有生理功能低下、骨龄异常。佝偻病无智力低下。苯丙酮尿症突出特点是智力低下,无外貌异常,无骨龄异常。本病病因是甲状腺激素缺乏引起的全身代谢障碍。正确处理是终生服甲状腺片替代疗法。

第2题:

2岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸出于口外,皮肤细腻,右侧通贯手。肌张力低下,最可能的诊断是( )。


正确答案:B

第3题:

4岁,女孩。面容特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,面部臃肿,皮肤粗糙,头发干稀,智力低下,身高80cm。腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是

A、先天愚型

B、先天性甲状腺功能减低症

C、21-三体综合征

D、苯丙酮尿症

E、软骨发育不良


参考答案:B

第4题:

7岁男孩,经查眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,面部臃肿,皮肤粗糙,头发干稀,智力低下,身高80cm,腕部X线检查显示一枚骨化中心,首先考虑的诊断是

A、苯丙酮尿症
B、粘多糖病
C、先天愚型
D、先天性甲状腺功能减低症
E、软骨发育不良

答案:D
解析:
散发性甲状腺功能减低症的典型临床表现为,生长发育迟缓,动作发育迟缓,生理功能下降,特殊面容和体态。此患儿面容特殊,智力低下,身材矮小,骨化中心少,支持本病诊断。

第5题:

4岁女孩,面容特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,面部臃肿,皮肤粗糙,头发干稀,智力低下,身高80em,腕部x线检查显示一枚骨化中心,最可能的诊断是

A.先天愚型

B.先天性甲状腺功能减低症

C.粘多糖病

D.苯丙酮尿症

E.软骨发育不良


正确答案:B
解析:先天性甲状腺功能减低症的典型临床表现为,生长发育迟缓,动作发育迟缓,生理功能下降,特殊面容和体态。此患儿面容特殊,智力低下,身材矮小,骨化中心少,支持本病诊断。

第6题:

患儿女,4岁。面容特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,面部臃肿,皮肤粗糙,头发干稀,智力低下,身高80cm,腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是

A、唐氏综合征

B、先天性甲状腺功能减退症

C、黏多糖病

D、苯丙酮尿症

E、软骨发育不良


参考答案:B

第7题:

(145~148题共用题干)

3岁患儿,面容呆板,眼距稍宽,鼻梁平,舌厚肥大常伸出口外,怕冷少动,智力低下,腕骨有一个骨化中心。

145.该患儿最可能的诊断

A.先天性肥胖症

B.苯丙酮尿症

C.佝偻病

D.先天愚型

E.先天性甲状腺功能低下症

146.该患儿的病因

A.染色体异常

B.先天酶异常

C.甲状腺激素缺乏

D.维生素D缺乏

E.维生素A缺乏

147.该患儿的正确处理方式

A.服用低苯丙氨酸饮食

B.大量维生素D治疗

C.口服鱼肝油

D.终生服用甲状腺片

E.不需治疗

148.早期诊断该病,新生儿通常需筛查下列哪一项目

A.T4

B.T3

C.TSH

D.染色体

E.转氨酶


正确答案:E,C,D,C
145~148.ECDC【解析】发病年龄小,具有眼距宽、鼻梁平、舌大外伸等特殊外貌,智力低下,怕冷少动,骨龄发育落后,可诊断先天性甲状腺功能低下症。先天愚型不具有生理功能低下、骨龄发育落后的特点,苯丙酮尿症外貌异常和骨龄异常。病因是甲状腺激素缺乏引起的全身代谢障碍,正确处理为终生服用甲状腺片替代治疗,早期诊断采用新生儿检测TSH进行初筛。

第8题:

根据题示回答 147~149 题:

(共用题干)3岁患儿,面容愚笨呆板,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大常伸出口外,怕冷,少动,智力低下,腕骨有1个骨化中心。

第 147 题 该患儿最可能的诊断为( )

A.18-三体综合征

B.苯丙酮尿症

C.佝偻病

D.2l一三体综合征

E.先天性甲状腺功能减低症


正确答案:E
本病例具有以下特点:①发病年龄小,3岁;②具有特殊外貌:眼距宽,鼻梁扁平,舌大伸出口外;③智力低下;④生理功能低下,表现为怕冷、少动;⑤骨龄发育落后,正常6个月有2个骨化中心,3岁腕骨应有4个骨化中心,然而患儿只有1个骨化中心。综合l:2_LI临床表现为一典型先天性甲状腺功能减低症。鉴别18-三体综合征和21一三体综合征二者均为先天染色体异常,不伴有生理功能低下、骨龄异常。佝偻病无智力低下。苯丙酮尿症突出特点是智力低下,无外貌异常,无骨龄异常。本病病因是甲状腺激素缺乏引起的全身代谢障碍。正确处理是终生服甲状腺片替代疗法。

第9题:

(148~150题共用题干)

2岁患儿,面容愚笨呆板,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,常伸出口外,怕冷,少动,智力低下,腕骨有1个骨化中心。

148.最可能的诊断为

A.多动症

B.苯丙酮尿症

C.佝偻病

D.21-三体综合征

E.先天性甲状腺功能减低症


正确答案:E
解析:3岁患儿,眼距宽,鼻梁扁平,舌大伸出口外,智力低下,怕冷、少动,骨龄发育落后,提示为先天性甲状腺功能减低症。

第10题:

2岁患儿,面容愚笨呆板,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,常伸出口外,怕冷,少动,智力低下,腕骨有1个骨化中心。
最可能的诊断为()
A.多动症
B.苯丙酮尿症
C.佝偻病
D.21-三体综合征
E.先天性甲状腺功能减低症


答案:E
解析:
3岁患儿,眼距宽,鼻梁扁平,舌大伸出口外,智力低下,怕冷、少动,骨龄发育落后,提示为先天性甲状腺功能减低症。本病病因是甲状腺激素缺乏引起的全身代谢障碍。正确处理是终生服甲状腺片替代疗法。

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