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3岁患儿，生后特殊面容，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷，皮肤粗糙，智力低下，腕骨有1个骨化中心，该患儿最可能的

题目
单选题
3岁患儿，生后特殊面容，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷，皮肤粗糙，智力低下，腕骨有1个骨化中心，该患儿最可能的诊断为（　　）。
A

先天愚型

B

苯丙酮尿症

C

佝偻病

D

21-三体综合征

E

先天性甲状腺功能减低症

参考答案和解析
正确答案： A
解析： 暂无解析
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第1题：

根据题示回答 122～124 题：（共用题干）患儿，面容愚笨呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。

第122题：该患儿最可能的诊断为 （ ）

A．18-三体综合征

B．苯丙酮尿症

C．佝偻病

D．21－三体综合征

E．先天性甲状腺功能减低症


正确答案：E
本病例具有以下特点：①发病年龄小，3岁；②具有特殊外貌：眼距宽、鼻梁扁平，舌大伸出口外；③智力低下；④生理功能低下表现怕冷、少动；⑤骨龄发育落后，正常6个月有2个骨化中心，患儿3岁腕骨应有4个骨化中心，然而只有1个骨化中心。综合以上临床表现为一典型先天性甲状腺功能减低症。鉴别18一三体综合征和21一三体综合征，二者均为先天染色体异常，不伴有生理功能低下、骨龄异常。佝偻病无智力低下。苯丙酮尿症突出特点是智力低下，无外貌异常，无骨龄异常。本病病因是甲状腺激素缺乏引起的全身代谢障碍。正确处理是终生服甲状腺片替代疗法。

第2题：

4岁女孩，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80em，腕部x线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是

A．先天愚型

B．先天性甲状腺功能减低症

C．粘多糖病

D．苯丙酮尿症

E．软骨发育不良


正确答案：B
解析：先天性甲状腺功能减低症的典型临床表现为，生长发育迟缓，动作发育迟缓，生理功能下降，特殊面容和体态。此患儿面容特殊，智力低下，身材矮小，骨化中心少，支持本病诊断。

第3题：

4岁，女孩。面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm。腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是

A、先天愚型

B、先天性甲状腺功能减低症

C、21-三体综合征

D、苯丙酮尿症

E、软骨发育不良


参考答案：B

第4题：

2岁患儿，面容愚笨呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。
最可能的诊断为（）
A.多动症
B.苯丙酮尿症
C.佝偻病
D.21-三体综合征
E.先天性甲状腺功能减低症


答案：E
解析：
3岁患儿，眼距宽，鼻梁扁平，舌大伸出口外，智力低下，怕冷、少动，骨龄发育落后，提示为先天性甲状腺功能减低症。本病病因是甲状腺激素缺乏引起的全身代谢障碍。正确处理是终生服甲状腺片替代疗法。

第5题：

患儿女，4岁。面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是

A.唐氏综合征
B.先天性甲状腺功能减退症
C.黏多糖病
D.苯丙酮尿症
E.软骨发育不良

答案：B
解析：
根据题干"眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心"，可初步诊断为先天性甲状腺功能减退症。唐氏综合征一般无皮肤粗糙、头发干稀等。黏多糖病可有关节进行性畸变。苯丙酮尿症可有头发稀黄、皮肤白等特征。软骨发育不良表现为腰椎前凸、臀部上翘等。故选B。

第6题：

患儿女，4岁。面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是

A、唐氏综合征

B、先天性甲状腺功能减退症

C、黏多糖病

D、苯丙酮尿症

E、软骨发育不良


参考答案：B

第7题：

(148～150题共用题干)

2岁患儿，面容愚笨呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。

148．最可能的诊断为

A．多动症

B．苯丙酮尿症

C．佝偻病

D．21-三体综合征

E．先天性甲状腺功能减低症


正确答案：E
解析：3岁患儿，眼距宽，鼻梁扁平，舌大伸出口外，智力低下，怕冷、少动，骨龄发育落后，提示为先天性甲状腺功能减低症。

第8题：

根据题示回答 147～149 题：

（共用题干）3岁患儿，面容愚笨呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。

第 147 题 该患儿最可能的诊断为（ ）

A．18-三体综合征

B．苯丙酮尿症

C．佝偻病

D．2l一三体综合征

E．先天性甲状腺功能减低症


正确答案：E
本病例具有以下特点：①发病年龄小，3岁；②具有特殊外貌：眼距宽，鼻梁扁平，舌大伸出口外；③智力低下；④生理功能低下，表现为怕冷、少动；⑤骨龄发育落后，正常6个月有2个骨化中心，3岁腕骨应有4个骨化中心，然而患儿只有1个骨化中心。综合l：2_LI临床表现为一典型先天性甲状腺功能减低症。鉴别18-三体综合征和21一三体综合征二者均为先天染色体异常，不伴有生理功能低下、骨龄异常。佝偻病无智力低下。苯丙酮尿症突出特点是智力低下，无外貌异常，无骨龄异常。本病病因是甲状腺激素缺乏引起的全身代谢障碍。正确处理是终生服甲状腺片替代疗法。

第9题：

2岁3个月男孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，现眼睑水肿，皮肤粗糙苍黄，智力低下，身高68cm，腕部X线片可见一个骨化中心。

最可能的诊断为( )
A.黏多糖病
B.先天愚型
C.先天性甲状腺功能减低症
D.软骨发育不良
E.苯丙酮尿症

答案：C
解析：

第10题：

2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，舌常伸出，智力低下

下列哪项不是该患儿的临床特征
A.特殊面容
B.皮肤纹理异常
C.尿有特殊臭味
D.智能低下
E.体格发育迟缓

答案：C
解析：
21-三体综合征临床表现：智力低下，生长发育迟缓，特殊面容：眼裂小、眼距宽、鼻梁低平等，通贯手，伴发畸形如消化道畸形等，特殊皮纹。实验室检查做染色体核型分析以确诊。47，XX(或XY)，+21为标准型。

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