半乳糖血症
高精氨酸血症
组氨酸血症
苯丙酮尿症
呆小病
同型胱氨酸尿症
先天愚型
软骨营养不良
第1题：
男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T4、T3、TSH测定在正常范围。该患儿最可能的诊断是
A.半乳糖血症
B.苯丙酮尿症
C.组氨酸血症
D.高精氨酸血症
E.同型胱氨酸尿症
第2题：
第3题：
男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞。易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T4、T4、TSH测定在正常范围。该患儿最可能的诊断是
A．半乳糖血症
B．苯丙酮尿症
C．组氨酸血症
D．高精氨酸血症
E．同型胱氨酸尿症
第4题：
4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。 假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）
第5题：
男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。该患儿最可能的诊断为（）
第6题：
、T
、TSH测定在正常范围。第7题：
、T
、TSH测定在正常范围。第8题：
男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。请问患儿需和以下那种疾病进行鉴别A、半乳糖血症
B、高精氨酸血症
C、组氨酸血症
D、苯丙酮尿症
E、呆小病
F、同型胱氨酸尿症
G、先天愚型
H、软骨营养不良
患儿发病的机制可能是A、肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
B、体内有过多的苯丙酮酸
C、组氨酸羟化酶被抑制
D、血酪氨酸浓度下降
E、酪氨酸羟化酶被抑制
F、二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
G、磷酸果糖激酶缺乏
H、肌磷酸化酶缺乏
该患儿诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，下列哪项正确A、主要是饮食疗法，开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
B、低苯丙氨酸饮食
C、苯丙氨酸需要量，4岁以上约10～30mg／(kg·d)
D、维持血中苯丙氨酸浓度在2～10mg／dl为宜
E、饮食控制至少需持续到青春期以后
F、限制淀粉类食物
G、低铜饮食
H、L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU
第9题：
男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。请问患儿需和以下哪种疾病进行鉴别（）
第10题：
4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。 该患儿最可能的诊断是（）