先天愚型最常见的染色体异常为（）A、21-三体畸变B、D／G易位C、G/G易位D、嵌合体E、18-三体畸变

题目

先天愚型最常见的染色体异常为（）

A、21-三体畸变
B、D／G易位
C、G/G易位
D、嵌合体
E、18-三体畸变

参考答案和解析

正确答案:A

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第1题：

下列哪项不是常染色体异常所致的疾病( )

A.脱纳氏综合征

B.18三体综合征

C.先天愚型

D.13三体综合征

正确答案：A

第2题：

(共用备选答案)

A．性染色体数目异常

B．性染色体结构异常

C．单基因遗传病

D．多基因遗传病

E．常染色体数目异常

1．先天愚型属于

2．脊柱裂属于

正确答案：E,D
1．[答案] E
[解析] 先天愚型为21-三体综合征，属于常染色体数目异常。
2．[答案] D
[解析] 两对以上的基因发生突变称为多基因遗传病，脊柱裂是多基因遗传病。

第3题：

确诊先天愚型的诊断为（）

A．智能低下

B．特殊面容

C．手掌通贯纹

D．染色体检查

E．遗传病史

正确答案：D
21三体综合征又称先天愚型或Down综合征，是小儿染色体疾病最常见的一种。主要特征有智力低下、特殊痴呆面容：患儿眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、外耳小、耳位低。舌常伸出口外，流涎。智力低下，头围小于正常，骨龄落后。手掌皮纹通贯手等。有家族史，母孕年龄大，多胎等。确诊需做染色体检查，进行染色体核型分析，可分标准型、易位型、嵌合体型。

第4题：

简述先天愚型患者的主要临床表现及其异常核型的类型。

正确答案: 临床表现：21－三体综合症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
核型：
（1）体型最常见，占92% -94%，其核型为47XX（或XY ）+21，呈三体型。
（2）易位型极少见，占4% -5%，染色体总数为46个，21号染色体仍具有三体型的特性，同时还伴有其他染色体的畸变。
（3）嵌合型较少见，占2% -3%，核型为46，XY/47，XY，+21。患者临床表现轻重不等，取决于异常细胞株比例的多少。

第5题：

确诊先天愚型的检查为

A.智商测定
B.头颅拍片
C.头颅CT
D.染色体检查
E.遗传病史

答案：D

解析：

确诊先天愚型的检查为染色体检查。

第6题：

先天愚型最常见的染色体异常为

A．21-三体畸变

B．G／D易位

C．G／G易位

D．嵌合体

E．18-三体畸变

正确答案：A

第7题：

先天愚型属于

A．性染色体数目异常

B．性染色体结构异常

C．单基因遗传病

D．多基因遗传病

E．常染色体数目异常

正确答案：E

第8题：

先天愚型染色体异常绝大部分为

A、21-三体型

B、D/G易位型

C、G/G易位型

D、嵌合型

E、12-三体型

参考答案：A

第9题：

确诊先天愚型的检查为（）

A、智商测定
B、头颅拍片
C、头颅CT
D、染色体检查
E、遗传病史

正确答案:D

第10题：

先天愚型的细胞遗传学特征是第______染色体呈________。

正确答案:21号；三体征

先天愚型最常见的染色体异常为（）

题目

参考答案和解析

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