为诊断21-三体综合征最重要的检查是()

题目

为诊断21-三体综合征最重要的检查是()

  • A、骨穿
  • B、腰穿
  • C、血常规
  • D、甲状腺功能
  • E、染色体核型分析
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第1题:

为早期诊断和治疗,目前可在新生儿期进行筛查的疾病是

A、21-三体综合征,苯丙酮尿症

B、苯丙酮尿症,糖原累积病

C、先天性甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症

D、先天性甲状腺功能减低症,21-三体综合征

E、21-三体综合征,糖原累积病


参考答案:C

第2题:

21-三体综合征染色体检查绝大部分为

A、18-三体畸变

B、21-三体畸变

C、D/G易位

D、G/G易位

E、嵌合型


参考答案:B

第3题:

21-三体综合征染色体畸变绝大部分为

A、D/G易位型21-三体

B、嵌合型21-三体

C、G/G易位型21-三体

D、标准型21-三体

E、21/22易位型21-三体


参考答案:D

第4题:

对高危孕妇可做羊水细胞或绒毛膜细胞DNA检查进行21-三体综合征的产前诊断。( )


正确答案:错误

第5题:

确诊21-三体综合征最重要的依据是

A、智能障碍

B、家族病史

C、染色体检查

D、特殊面容

E、母亲高龄


参考答案:C

第6题:

单脐动脉时,最易出现哪种染色体异常?( )

A、21-三体综合征

B、18-三体综合征

C、13-三体综合征

D、性染色体异常

E、猫叫综合征


参考答案:B

第7题:

对于唐氏综合征(21-三体综合征),最具诊断价值的是

A、智力发育落后

B、特殊面容

C、双眼外侧上斜

D、通贯手

E、染色体检查


参考答案:E

第8题:

21-三体综合征产前诊断的确诊方法为

A、超声波检查

B、X线检查

C、母血清甲胎蛋白测定

D、抽取羊水行羊水细胞染色体检查

E、抽取羊水进行DNA检查


参考答案:D

第9题:

诊断21-三体综合征时主要应与________相鉴别,鉴别方法为测定_____________和进行____________分析。


正确答案:先天性甲状腺功能减低症;TSH、T4;染色体核型

第10题:

21-三体综合征患儿的主要体征为_________、__________、________。


正确答案:智能低下;体格发育迟缓;特殊面容