请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现？

题目

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第1题：

A.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
B.染色体核型为：48，XXXY
C.染色体核型为：45，XO
D.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21
E.染色体核型为：45，XO／46，XX

先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型

答案：C

解析：

第2题：

请写出先天性睾丸发育不全综合症的核型及主要临床表现。

正确答案: 先天性睾丸发育不全，即克氏综合征（Klinefelter综合征）或XXY综合征。核型可有多种改变，其中以47，XXY最典型；其他还有如47，XXY／46，XY等。本病的主要临床表现：男性不育、第二性征发育不明显并呈女性化发展，以及身材高大、四肢长等。在青春期之前，患者没有明显的症状；青春期后，逐渐出现睾丸小、阴茎发育不良、精子缺乏、无胡须、无喉结、体毛少、乳房发育女性化、男性第二性征发育不良，可伴随发生先天性心脏病等，部分病人有智力障碍。

第3题：

先天性卵巢发育不全(Turner综合征)的最常见核型是47,XXY。()

此题为判断题(对，错)。

标准答案：错误

第4题：

先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）

A、45，XO
B、45，XO／46，XX
C、46，Xdel（Xp）
D、46，XdeI（Xq）
E、46，Xi（Xq）

正确答案:A

第5题：

先天性卵巢发育不全（Turner综合征）的最常见核型是（）。

A、45，X
B、47，XXY
C、47，XYY
D、47，XXX

正确答案:A

第6题：

先天性卵巢发育不全的核型是：（）

A、46，XY
B、46，XX
C、47，XXY
D、45，XO

正确答案:D

第7题：

7岁男孩，身高1.80米，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY（）

A、肝豆状核变性
B、苯丙酮尿症
C、先天性卵巢发育不全
D、先天性睾丸发育不全
E、21-三体综合征

正确答案:D

第8题：

7岁男孩，身高150 am，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY

A.肝豆状核变性

B.苯丙酮尿症

C.先天性卵巢发育不全

D.先天性睾丸发育不全

E.21-三体综合征

正确答案：D

第9题：

7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为48，XXXY（）

A、肝豆状核变性
B、苯丙酮尿症
C、先天性卵巢发育不全
D、先天性睾丸发育不全
E、21-三体综合征

正确答案:D

第10题：

先天性卵巢发育不全综合征嵌合型（）

A、染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21
B、染色体核型为：45，XO／46，XX
C、染色体核型为：45，XO
D、染色体核型为：48，XXXY
E、染色体核型为：46，Xdel（Xp）

正确答案:B

请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现？

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