先天性睾丸发育不全综合征的核型及主要临床表现是什么?

题目
问答题
先天性睾丸发育不全综合征的核型及主要临床表现是什么?
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第1题:

7岁男孩,身高150 am,消瘦,睾丸小,染色体核型为48,XXXY

A.肝豆状核变性

B.苯丙酮尿症

C.先天性卵巢发育不全

D.先天性睾丸发育不全

E.21-三体综合征


正确答案:D

第2题:

男孩11岁,诊断为先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter综合征),其最常见的核型是

A.45,X
B.47,XXY
C.47,XYY
D.47,XXX
E.46,XY/47,XXY

答案:B
解析:
男性核型中多了一条X染色体,绝大多数核型是47,XXY。

第3题:

先天性睾丸发育不全综合征

A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21

B.染色体核型为:45,X/46,XX

C.染色体核型为:45,X

D.染色体核型为:48,XXXY

E.染色体核型为:46,Xdel(Xp)


参考答案:D

第4题:

7岁男孩,身高1.80米,消瘦,睾丸小,染色体核型为48,XXXY()

  • A、肝豆状核变性
  • B、苯丙酮尿症
  • C、先天性卵巢发育不全
  • D、先天性睾丸发育不全
  • E、21-三体综合征

正确答案:D

第5题:

先天性睾丸发育不全的核型是:()

  • A、46,XY
  • B、46,XX
  • C、47,XXY
  • D、45,XO

正确答案:C

第6题:

7岁男孩,身高1.80m,消瘦,睾丸小。染色体核型为48,XXXY( )

A.肝豆状核变性

B.苯丙酮尿症

C.先天性卵巢发育不全

D.先天性睾丸发育不全

E.21-三体综合征


参考答案:D

第7题:

先天性睾丸发育不全综合征,染色体核型大都为47,XXY,是男性不育的常见原因之一。


正确答案:正确

第8题:

男孩11岁,诊断为先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter综合征),其最常见的核型是

A.45.X

B.47,XXY

C.47,XYY

D.47.XXX

E.46,XY/47,XXY


正确答案:B

第9题:

Klinefelter综合征又称为()

  • A、睾丸女性化综合征
  • B、Turner综合征
  • C、先天性卵巢发育不全
  • D、先天性睾丸发育不全

正确答案:D

第10题:

男孩11岁,诊断为先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter综合征),其最常见的核型是()

  • A、45,X
  • B、47,XXY
  • C、47,XYY
  • D、47,XXX
  • E、46,XY/47,XXY

正确答案:B

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