患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘慢波明确诊断后,即给予合理治疗,能达到下列效果,但除了()
第1题:
PKU患儿,未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育落后,头发由黑变黄、皮肤白,汗和尿液有特殊的鼠尿臭(霉臭味),常伴有湿疹。
此题为判断题(对,错)。
第2题:
苯丙酮尿症的临床特点包括
A、特殊面容,四肢粗短
B、可有抽搐发作或脑性瘫痪
C、皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹
D、生后4个月左右发现智力低下
E、头发黄褐色,尿呈"霉臭"气味
第3题:
根据下列材料,回答 168~171 题:
(共用题干)患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘,慢波。
第 168 题 此患儿的疾病可能性最大为( )。
A.小运动型发作
B.婴儿痉挛症
C.Down综合征(先天性愚型)
D.苯丙酮尿症
E.黏多糖病
第4题:
苯丙酮酸尿症可有下列临床特点,但()应除外。
第5题:
第6题:
患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘慢波此患儿的疾病可能性最大为A、小运动型发作
B、婴儿痉挛症
C、Down综合征(先天性愚型)
D、苯丙酮尿症
E、黏多糖病
此病典型病例主要是由于肝内缺乏A、酪氨酸酶
B、苯丙氨酸羧化酶
C、羟基丙酮酸氧化酶
D、尿黑酸酶
E、谷氨酸脱羧酶
若该病例为典型患儿,其遗传方式是A、常染色体显性遗传
B、常染色体隐性遗传
C、X-连锁显性遗传
D、X-连锁隐性遗传
E、X-连锁不完全显性遗传
明确诊断后,即给予合理治疗,能达到下列效果,但除了A、癫痫发作控制
B、生长发育改善
C、脑损害恢复
D、皮肤毛发色泽恢复
E、脑电图癫痫样放电消失
第7题:
第8题:
A、生后1岁左右,智力低下
B、可有抽搐发作或脑性瘫痪
C、头发黄褐色,尿呈“霉臭”气味
D、皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹
E、特殊面容,四肢粗短
第9题:
第10题:
患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3~4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。该患儿的智力低下一般出现于()